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摘要
背景及目标探讨女性脊髓和球性肌萎缩症(SBMA)携带者和早期男性患者的临床和电生理特征，以阐明该病的早期病理生理变化。
方法招募女性携带者、早期SBMA男性患者以及年龄匹配的男性和女性健康对照组。比较女性携带者与健康女性对照、SBMA患者与健康男性对照之间的运动功能量表、运动单位数估计、双能x线吸收仪和外周血检查结果。对女性携带者也进行了肌电图研究。
结果我们纳入了21名女性携带者和11名早期男性患者。17名女性和14名男性年龄匹配的健康对照组也被纳入研究。女性携带者比健康女性对照组更容易出现肌肉痉挛等早期症状。女性携带者运动单位数估计下降，肌电图异常(包括高振幅或多相电位)，颈部屈曲时轻度肌肉无力，行走速度缓慢。早期男性SBMA患者肌酸激酶、双能x线骨密度仪等肌肉相关标志物变化明显，女性患者则无明显变化。
讨论目前的研究显示，女性SBMA携带者表现出与神经源性生物标志物变化相关的轻度肌肉无力。相反，男性患者即使在早期也表现出神经源性和肌病性改变。这些结果表明女性SBMA携带者存在睾丸激素不依赖的神经退行性病理生理学。
术语表
- ALSFRS-R＝
- 修订的肌萎缩性侧索硬化症功能评定量表；
- 意＝
- 阑尾瘦弱软组织；
- 基于“增大化现实”技术＝
- 雄性激素受体；
- CK＝
- 肌酸激酶；
- 提出＝
- 复合肌肉动作电位；
- MMT＝
- 手动肌肉测试；
- mQMG＝
- 改良的重症肌无力；
- MUNE＝
- 电机单元数估计；
- 国家橄榄球联盟＝
- 神经丝轻链；
- SBMA＝
- 脊髓和球部肌肉萎缩；
- SBMAFRS＝
- SBMA功能评定量表；
- SMUP＝
- 单电机单位电势
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Anthony Amato，医学博士，FAAN。
- 收到了2022年6月5日。
- 最终接受2022年8月17日。
- ©2022美国神经病学学会半岛投注体育官网
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