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文摘
局灶性皮质发育不良(FCD)是一种先天性发育畸形和耐药的主要原因之一是局灶性癫痫(DRFE)。虽然焦癫痫病传统上一直被视为障碍,越来越多的证据表明大量遗传贡献焦结构的癫痫病的发病机理,包括fcd。变化散乱的、Egl-10 domain-containing蛋白5 (DEPDC5)最近成为家族焦点的癫痫病的诱发基因突变与FCD 2型,包括bottom-of-sulcus发育不良(BOSD)。我们目前的情况下与DRFE一名20岁男子,阳性DEPDC5 c。1555 c > T (p.GIn519 *)杂合的致病变种。最初的3 t脑MRI是模糊的,但随后的7 t MRI包括7 t edge-enhancing梯度回波显示左的额上沟BOSD electroclinical数据整合。病人接受MR-guided激光间质热消融治疗的左额BOSD没有颅内脑电图监测(跳过候选人),导致控制发作9个月自上次随访的结果。我们的案例突出了总结性的真实世界的应用程序的信息通过癫痫基因检测的进步,微创手术,和超高场磁共振成像,允许我们为患者提供安全、有效的治疗与基因DRFE。
术语表
- ASM=
- 抗癫痫药物;
- BOSD=
- bottom-of-sulcus发育不良;
- 衣服=
- 耐药性癫痫;
- DRFE=
- 耐药局灶性癫痫;
- 边缘=
- edge-enhancing梯度回波;
- FCD=
- 局灶性皮质发育不良;
- MRLiTT=
- mri引导下激光间质热消融治疗
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他部分编辑Whitley阿莫德医学博士英里。
- 收到了2022年9月1日。
- 接受的最终形式2022年12月22日。
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