文摘
背景和目的GLUT1缺乏综合征(Glut1DS)是一种可治疗的neurometabolic疾病导致广泛的神经症状在儿童和成人。然而,它的诊断依赖于一个侵入性测试,也就是说,一个腰椎穿刺(LP)测量glycorrhachia,有时复杂的分子分析SLC2A1基因。这个过程限制了病人的数量能够接收的标准护理。我们希望验证METAglut1的诊断性能,一个简单的血液测试,量化GLUT1红细胞表面。
方法我们在法国进行了多中心验证研究,涉及33个中心。我们研究2病人队列:一个前瞻性群组组成的患者临床怀疑Glut1DS探索通过参考策略,也就是说,LP和分析SLC2A1基因和回顾性队列之前,包括病人诊断为Glut1DS。所有患者blind-tested METAglut1。
结果我们分析了428例患者的前瞻性群组,其中包括15例新诊断为Glut1DS,和67例回顾性队列。METAglut1敏感和80% > 99% Glut1DS的具体诊断。一致性分析显示METAglut1和glycorrhachia之间实质性的协议。前瞻性群组,阳性预测值glycorrhachia METAglut1略高于。METAglut1成功识别Glut1DS患者SCL2A1镶嵌性和意义不明的变体。
讨论METAglut1是一个很容易执行,健壮,Glut1DS的无创性诊断诊断测试,它允许广泛筛查儿童和成人,包括那些与非典型形式的治疗的。
证据的分类本研究类我提供证据证明积极METAglut1测试准确区分从其他神经系统症状疑似GLUT1缺陷综合症患者与侵入性和基因测试。
术语表
- CAE=
- 儿童失神癫痫;
- EAOE=
- 早期无癫痫发作;
- Glut1DS=
- GLUT1缺陷综合症;
- ID=
- 智力障碍;
- JAE=
- 少年失神癫痫;
- LP=
- 腰椎穿刺;
- PED=
- 阵发性运动运动障碍;
- SD=
- 标准偏差
脚注
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提交和外部同行评议。处理编辑器是副主编彼得常春藤,医学博士。
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类的证据:NPub.org/coe
- 收到了2022年7月10日。
- 接受的最终形式2023年3月2日。
- 版权©2023年作者(年代)。发表的Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会。半岛投注体育官网
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