一个9岁的女孩出现在我们面前，从5岁开始潜伏的行走困难，反复摔倒，焦虑，学习成绩不佳。她的核磁共振结果(数字)为典型的l -2-羟戊二酸尿(L2-HGA)。然而，类似的结果也见于Leigh综合征、3-羟基-3-甲基戊二酸尿和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症。尿液分析显示l -2-羟基戊二酸水平升高，这证实了诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病，由于缺乏l -2-羟戊二酸脱氢酶。1MRI表现为双侧对称基底神经节，齿状核受累，皮层下白质异常。2
轴向t2加权mri显示(A)向心模式双侧对称白质(WM)高强度(红色箭头)，包括皮质下和深部WM，心室周围WM保留(白色箭头)。(B)基底节区高信号(白色箭头)，壳核外缘高信号较多(红色箭头，外缘征)。(C)高强度齿状核(白色箭头)。(D)流体衰减反演恢复图像显示稀薄(白色箭头)。
作者的贡献
S. Sundaram:病人的生化和临床检查。V. S: MRI和鉴别诊断报告。S. Sivadasan:手稿准备和手稿的批判性修订。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露与手稿相关的信息。去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。
鸣谢
作者感谢技术助理(成像科学和介入放射学)Sajith R，他帮助获得了高质量的核磁共振成像。
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
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