什么是渐冻症?

渐冻症是一种进行性神经系统疾病，主要导致肌肉无力恶化。1869年，法国神经学家让-马丁·夏科特(Jean-Martin Charcot)首次描述了它。肌萎缩性脊髓侧索硬化症这个术语来源于对肌肉变化和脊髓特定变化的观察。脊髓的变化发生在我们身体肌肉神经的位置。

ALS有不同的类型吗?

肌萎缩性侧索硬化症可以是零星的，也可以是遗传性的。散发型是最常见的。它占ALS病例的90%到95%。散发型可能感染任何人。遗传型或家族型较为罕见，占ALS病例的5%-10%。家族性和遗传性意味着这种类型的ALS是遗传的。在患有遗传性肌萎缩性侧索硬化症的家庭中，每个孩子都有高达50%的几率遗传这种基因并患上这种疾病。²

ALS诊断常见吗?

ALS通常影响年龄在40到70岁之间的人。虽然很罕见，但据估计，在任何特定时间，美国都有超过16,000人患有这种疾病。渐冻症通常被称为卢伽雷氏病。另一位被诊断患有肌萎缩性侧索硬化症的著名人士是理论物理学家兼作家斯蒂芬·霍金。

有什么症状?

ALS可以影响我们身体的任何肌肉，这就是为什么它对每个人的影响不同。此外，ALS在不同人群中的发展速度也不同。对一些人来说，它发展很快。在其他病例中，该病的发病速度要慢得多。常见症状包括无痛性进行性肌肉无力。由于这种弱点，人们注意到的第一件事可能是更经常绊倒或掉东西。可能会出现口齿不清、吞咽困难和呼吸困难。

如何诊断肌萎缩性侧索硬化症?

ALS很难诊断。没有一种测试可以诊断ALS。相反，诊断是根据医生的观察结合各种医学测试做出的。通常，有这些症状的人会进行全面的医疗检查。进行的一些测试如下:

• 肌电图:一种神经测试

• 血液测试寻找肌肉无力的其他原因

• 大脑或脊髓(或两者都有)的核磁共振成像

• 脊椎抽液

• 如果ALS家族遗传，可以进行基因检测

仔细评估可能患有肌萎缩性侧索硬化症的人有很多原因。首先，正确的诊断可以帮助患者(及其家人)制定护理计划。其次，有几种新的治疗ALS的方法。做出正确的诊断对于决定最佳治疗方案至关重要。