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摘要
客观的描述x连锁肌小管肌病(XL-MTM)携带者队列的临床特征谱，包括患病率、遗传特征、临床症状和体征以及相关疾病负担。
方法我们在XL-MTM携带者中进行了横断面在线问卷研究。参与者从英国、德国和荷兰的患者协会、医疗中心和登记处招募。我们使用了定制的问卷，检查表个人力量(CIS)， Frenchay活动指数(FAI)，简短表格12 (SF-12)健康调查和麦吉尔疼痛问卷。根据自我报告的行走和肌肉无力，携带者被分为有症状或无症状。
结果在本研究人群(n = 76)中，显性携带者的患病率为51%，分为轻度(独立行走，39%)、中度(辅助行走，9%)和重度(轮椅依赖，3%)表型。除了肌肉无力，表现携带者经常报告疲劳(70%)和运动不耐受(49%)。表现承运人在整体CIS上得分较高(p= 0.001)，疲劳分量表(p< 0.001)，最轻疼痛分量表(p= 0.005)。他们在FAI上得分较低(p= 0.005)和SF-12健康调查的身体部分(p< 0.001)。
结论表现为XL-MTM携带者的患病率可能高于目前的假设，大多数具有温和的表型和广泛的症状。症状携带者特别容易受到疲劳、日常活动受限、疼痛和生活质量下降的影响。我们的发现应该提高人们的认识，并为卫生保健提供者和未来的临床试验提供有用的信息。
术语表
- 独联体＝
- 个人力量；
- 固定资产投资＝
- Frenchay活动指数；
- 成功＝
- 麦吉尔疼痛问卷；
- MTM1＝
- myotubularin 1；
- SF-12＝
- 简写12；
- XL-MTM＝
- x -连锁肌管病
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
↵＊这些作者作为第一作者对这项工作做出了同样的贡献。
- 收到了2021年1月31日。
- 最终接受2021年4月26日。
- ©2021美国神经病学学会半岛投注体育官网
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