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作者回复:临床亚组和包涵体肌炎患者与进展相关的因素

  • 托马斯·E。劳埃德,教授,约翰·霍普金斯大学医学院的
  • 大肠哈伦米歇尔,神经学家,约翰·霍普金斯大学医学院的
  • 伊阿古Pinal-Fernandez,员工的临床医生,NIAMS / NIH肌肉疾病单元
  • 安德鲁·L。定,高级调查员,NIAMS / NIH肌肉疾病单元
2023年4月10日提交

我们感谢Stenzel等人的评论文章中,1并同意肌肉活检分析应该使用更多的“现代”病理分析来帮助来自IBM的区分点。我们最近表明,转录组2、3从肌肉活检或rt - pcr检测mis-splicing事件由于TDP-43功能丧失是敏感和IBM特定的诊断。4这一发现证实了最近的一份报告,检测mis-splicing预测临床开发IBM在患者病理诊断“PM-Mito。”5

然而,在临床实践中,许多在美国临床病理学实验室不经常执行广泛的免疫组织化学研究帮助来自IBM的区分点。此外,一些病理特征的特异性在IBM报道,例如p62-positive骨料的存在,5被质疑,需要进一步验证。由于这些原因,2011年ENMC共识诊断标准结合使用来帮助建立诊断的临床和病理特征。6IBM最近的和正在进行的国际临床试验使用2011 ENMC标准,尽管今年ENMC会议计划更新诊断标准。

希望发展更精确的病理条件可广泛同意和用于诊断IBM在未来更准确。

1。米歇尔呃,Pinal-Fernandez我Casal-Dominguez M, et al .临床亚组和包涵体肌炎患者与进展相关的因素。半岛投注体育官网神经学。网上发布的2023年1月23日。doi: 10.1212 / WNL.0000000000206777

2 Ikenaga, c . et al。肌肉转录组显示钙粘蛋白1的超表达在包涵体肌炎。安91年神经,317 - 328 doi: 10.1002 /安娜。26304 (2022)。

3 Pinal-Fernandez, i . et al。机器学习算法揭示独特的基因表达谱在肌肉活检患者不同类型的肌炎。安大黄说79年,1234 - 1242 doi: 10.1136 / annrheumdis - 2019 - 216599 (2020)。

4 Britson, k . et al . TDP-43损失函数和有框的液泡T细胞耗竭后存在零星的包涵体肌炎的异种移植模型。eabi9196 Sci Transl地中海14日,doi: 10.1126 / scitranslmed。abi9196 (2022)。

5 Kleefeld, f . et al。线粒体多肌炎的病理形态学和分子模式和包涵体肌炎。半岛投注体育官网神经学99年e2212-e2222, doi: 10.1212 / WNL。0000000000201103 (2022)。

6 Milisenda, j . c . et al。货物自噬小体蛋白质积累p62在特发性炎性肌病中很常见。Exp Rheumatol 39, 351 - 356 doi: 10.55563 / clinexprheumatol / 6 mp37n (2021)。

6升,m . r . &集团,依w .第188 ENMC国际研讨会:包涵体肌炎,2 - 4 2011年12月,Naarden,荷兰。Neuromuscul Disord 23岁,1044 - 1055 doi: 10.1016 / j.nmd.2013.08.007 (2013)。

作者根据要求披露的信息是可用的(journal@neurology.org)。半岛投注体育官网

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