作者回应:利用全基因组测序诊断线粒体疾病

  • 瑞安L戴维斯，研究员，悉尼大学
  • 基肖尔R库马尔，神经学家，悉尼大学
  • 埃路易斯沃森，神经学家，悉尼大学
  • 卡洛琳米苏，神经学家，悉尼大学
2022年7月27日提交

我们非常同意dr。Schon和Chinnery认为，α -甲基酰基辅酶a消旋酶(AMACR)缺乏应被考虑在合并中风样发作、癫痫、脑病和视网膜色素改变的患者的鉴别诊断中。1正如我们在研究中所描述的，1在临床特征提示线粒体疾病的患者中出现AMACR致病变异的病例，突出了一个更广泛的线粒体疾病表型问题，需要对疑似线粒体疾病病例采用综合测序方法进行考虑。这方面的例子包括我们研究中来自两个家庭的三个人，110万个基因组计划中的三个人，2泰尼森研究中的一个个体3.还有最近的一例个体迟发性疾病与中风样发作和癫痫有关。4

有15例报告的α -甲基酰基辅酶a总消旋酶缺乏症(11例成人和4例儿童)与常见的线粒体疾病症状重叠，其中大多数与NM_014324.6(AMACR)相关:c。154T>C (p.Ser52Pro)变体。4虽然这种情况极其罕见，但其作为线粒体疾病模拟物的突出表现，以及限制富含普列辛酸食物饮食摄入的临床干预的可用性，支持在具有类似神经表型的患者中筛查植酸水平和/或AMACR基因测序，以避免严重疾病的发展，包括癫痫和中风样发作。5

信息披露

作者报告没有相关披露。请联系journal@neuro半岛投注体育官网logy.org了解详细信息。

参考文献

  1. 李国强，李国强，李国强，等。全基因组测序用于线粒体疾病诊断[在线出版，2022年5月31日]。半岛投注体育官网．2022年,10.1212 / WNL.0000000000200745。
  2. 李志强，李志强，李志强，等。使用全基因组测序来确定疑似线粒体疾病的遗传基础:队列研究。BMJ．2021; 375: e066288。2021年11月3日发布。bmj doi: 10.1136 / - 2021 - 066288
  3. 崔亚森，阮敏，李志强，等。全外显子组测序是识别可能或可能线粒体原因的患者遗传缺陷的首选策略。麝猫面前．2018; 9:400。2018年10月12日出版。doi: 10.3389 / fgene.2018.00400
  4. Tanti MJ, Maguire MJ, Warren DJ, Bamford J.迟发性AMACR缺乏症伴代谢性中风样发作和癫痫。BMJ病例报告．2022; 15 (4): e247964。发布日期:2022年4月15日doi: 10.1136 / bcr - 2021 - 247964
  5. Baldwin EJ, Gibberd FB, Harley C, Sidey MC, Feher MD, Wierzbicki AS。长期食疗治疗成人Refsum病的疗效。神经外科精神病学．2010, 81(9): 954 - 957。doi: 10.1136 / jnnp.2008.161059

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