@article {Levit10.1212 / WNL。0000000000207079,作者= {Levit, Elle和莱昂,珍妮丝和林肯,马修},title ={一连串\ & Oy-sters:纯合子的补充因素我不足提出重型复发Complement-Mediated中枢神经系统血管炎},elocation-id = {10.1212 / WNL。={2023}0000000000207079},年,doi = {10.1212 / WNL。出版商0000000000207079}= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={一个36岁的男子提出多次发烧、头痛、精神状态的改变,和局部神经赤字。半岛投注体育官网MRI显示广泛的白质病变,部分情节之间的逆转。检查显示持续补充因素C3低、因子B,和补体旁路缺席活动。活组织检查显示中性血管炎。基因测试显示一个纯合突变补充因素我(CFI),被认为是致病性。CFI调节补体介导的炎症,缺乏这个因素会导致无节制的替代途径活性和C3和因子B通过减少消费。病人IL-1β抑制开始以来一直保持稳定。我补充因素是一种罕见的疾病,应考虑患者的非典型复发神经疾病与嗜中性白血球增多有关。}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ebmtp.com/content/early/2023/03/20/WNL.0000000000207079}, eprint = {//www.ebmtp.com/content/early/2023/03/20/WNL.0000000000207079.full.pdf}, journal = {Neurology} }