TY - JOUR T1 - Peals &纯合子补体因子I缺乏表现为暴发性复发补体介导的中枢神经系统血管炎JF -神经学JO -神经学DO - 10.1212/ wnn .0000000000207079半岛投注体育官网Sp - 10.1212/ wnl.0000000000207079AU - Levit, Elle AU - Leon, Janice AU - Lincoln, Matthew Y1 - 2023/03/20 UR - http://n.半岛投注体育官网neurology.org/content/early/2023/03/20/WNL.0000000000207079.abstract N2 - 36岁男性，多次出现发烧、头痛、精神状态改变和局灶性神经功能障碍。MRI显示广泛的白质病变，在两次发作之间部分逆转。检查发现补体因子C3持续低，补体因子B持续低，补体通路活性缺乏。活检显示中性粒细胞性血管炎。基因检测显示补体因子I (CFI)纯合突变，被认为是致病的。CFI调节补体介导的炎症，该因子的缺乏导致不受抑制的替代通路活性，并通过消耗C3和因子B减少。患者自开始抑制IL-1β以来一直保持稳定。 Complement factor I is a rare disorder that should be considered in patients with atypical relapsing neurological disease associated with neutrophilic pleocytosis. ER -