Levit, Elle, Leon, Janice, Lincoln, Matthew, T Peals & Oy-sters:纯合子补体因子I缺乏症表现为暴发性复发性补体介导的中枢神经系统血管炎%D 2023 %R 10.1212/WNL。0000000000207079 %J神半岛投注体育官网经病学%P 10.1212/WNL。X 36岁男性，多次出现发热、头痛、精神状态改变和局灶性神经功能障碍。MRI显示广泛的白质病变，在两次发作之间部分逆转。检查发现补体因子C3持续低，补体因子B持续低，补体通路活性缺乏。活检显示中性粒细胞性血管炎。基因检测显示补体因子I (CFI)纯合突变，被认为是致病的。CFI调节补体介导的炎症，该因子的缺乏导致不受抑制的替代通路活性，并通过消耗C3和因子B减少。患者自开始抑制IL-1β以来一直保持稳定。补体因子I是一种罕见的疾病，应考虑与中性粒细胞增多症相关的非典型复发性神经系统疾病。% U https://n半岛投注体育官网.neurology.org/content/neurology/early/2023/03/20/WNL.0000000000207079.full.pdf