TY - T1的放声大笑起来,Oy-sters:纯合子的补充因素我不足提出重型复发Complement-Mediated中枢神经系统血管炎JF -神经学乔-神经- 10.1212 / WNL。半岛投注体育官网0000000000207079 SP - 10.1212 / WNL。0000000000207079 AU - Levit Elle AU -莱昂,Janice盟——林肯,马修Y1 - 2023/03/20 UR - //www.ebmtp.com/conten半岛投注体育官网t/early/2023/03/20/WNL.0000000000207079.abstract N2 -一个36岁的男子提出多次发烧、头痛、精神状态的改变,局部神经赤字。MRI显示广泛的白质病变,部分情节之间的逆转。检查显示持续补充因素C3低、因子B,和补体旁路缺席活动。活组织检查显示中性血管炎。基因测试显示一个纯合突变补充因素我(CFI),被认为是致病性。CFI调节补体介导的炎症,缺乏这个因素会导致无节制的替代途径活性和C3和因子B通过减少消费。病人IL-1β抑制开始以来一直保持稳定。我补充因素是一种罕见的疾病,应考虑患者的非典型复发神经疾病与嗜中性白血球增多有关。 ER -