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摘要
36岁男性，多次出现发热、头痛、精神状态改变和局灶性神经功能障碍。MRI显示广泛的白质病变，在两次发作之间部分逆转。检查发现补体因子C3持续低，补体因子B持续低，补体通路活性缺乏。活检显示中性粒细胞性血管炎。基因检测显示补体因子I (CFI)纯合突变，被认为是致病的。CFI调节补体介导的炎症，该因子的缺乏导致不受抑制的替代通路活性，并通过消耗C3和因子B减少。患者自开始抑制IL-1β以来一直保持稳定。补体因子I是一种罕见的疾病，应考虑与中性粒细胞增多症相关的非典型复发性神经系统疾病。
- 收到了2022年5月27日。
- 最终接受2023年1月5日。
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