摘要
背景和目的:hATTR是一种罕见的常染色体显性全身性疾病，具有不同的外显率和不同的临床表现。几种有效的治疗方法可以降低死亡率和残疾，但诊断仍然具有挑战性，特别是在疾病不流行的美国。我们的目的是描述常见的美国ATTR变异体V122I、L58H和晚发型V30M的神经学和心脏特征。
方法:我们对2008年1月至2020年1月间新诊断为ATTRv的患者进行了回顾性病例系列研究，以描述美国显著变异的特征。本文描述了神经学(检查、肌电图、皮肤活检)、心脏(回声)和实验室评估(proBNP、可逆性神经病变筛查)。
结果:纳入56例treatment-naïve ATTRv患者，有周围神经病变或心肌病症状/体征，验证性基因检测为Val122Ile (N=31)、晚发性Val30Met (N=12)和Leu58His ATTRv (N=13)。发病年龄和性别分布相似(V122I: 71.5±8.0,V30M: 64.8±2.6,L58H: 62.4±9.8;26、25、31%女性)。
只有10%的V122I患者和17%的V30M患者知道ATTRv家族史，而69%的L58H患者知道ATTRv家族史。三种变体在诊断时均存在周围神经病变(90,100,100%)，但神经损伤评分不同:V122I: 22±16,V30M: 61±31,L58H: 57±25。大部分的分数(缺陷)是由于体力的丧失。腕管综合征(CTS)和Romberg征阳性在所有组中都很常见(V122I: 97%， 39%;V30m: 58%;L58h: 77%， 77%)。
V122I组ProBNP水平和室间隔厚度最高(5939±962pg/mL, 1.70±0.29cm)，其次为V30M组(796±970pg/mL, 1.42±0.38cm)和L58H组(404±677pg/mL, 1.23±0.36cm)。39%的V122I病例存在房颤，而V30M和L58H病例仅为8%。胃肠道症状在V122I患者中很少见(6%)，而在V30M和L58H患者中很常见(42%)。
讨论:ATTRv基因型之间存在重要的临床差异。虽然V122I被认为是一种心脏病，但周围神经病变是常见的和临床相关的。大多数V30M和V122I患者是重新诊断的，因此需要临床怀疑进行诊断。CTS病史和隆伯格征阳性是有用的诊断线索。
- 收到了2022年7月14日。
- 最终接受2023年1月20日。
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