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一个17岁的女孩有着悠久历史的认知障碍,人格和行为变化,构音障碍,阵发性开始下肢无力。她最初疑似线粒体encephalomyopathy乳酸酸中毒和类似中风发作(看见),因为类似中风的症状,如情景下肢无力,以及广义脑萎缩,脑MRI发现异常广泛的高强度的皮层和皮层下白质病变天赋图像,减少n -乙酰天冬氨酸乙酰天冬氨酸/肌酸(Cr)比,在焦点区域和乳酸峰光谱图像。然而,与类似的演讲没有亲戚在病人的家庭。整个线粒体基因组和全外显子组测序并没有建议致病性突变,和血液中没有发现异常或脑脊液乳酸水平。在这种情况下,我们详细的临床表现,诊断,影像学表现。这种情况下强调的重要性的评估认知功能及相关鉴别诊断与认知障碍的青少年。
- 收到了2022年10月20日。
- 接受的最终形式2023年5月15日。
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