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氰钴胺素C (CblC)是一种罕见的先天不足错误氰钴胺素(维生素B12)代谢导致受损细胞内处理膳食维生素B12。这导致了广泛的临床表现包括认知障碍、精神症状、脊髓病、血栓事件,肾小球肾炎,肺动脉高血压。CblC缺乏通常呈现在儿科人口,但也可以出现在成年。诊断成人可以挑战由于罕见的条件和无数的临床表现。CblC缺乏是可以治疗的,所以早期诊断是重要的预防永久性神经损伤。尽管CblC缺乏维生素B12代谢缺陷,结果B12水平保持正常。诊断取决于检测代谢物改变等维生素B12障碍methylmalonic酸(MMA)和同型半胱氨酸。我们提出了一个20岁的女人面对慢性渐进性和感官下肢无力改变。她最终被诊断为亚急性联合变性因为CblC缺乏有效的治疗。这种情况下突出考虑先天性代谢缺陷的重要性在成人患者,包括测试的代谢物如MMA和同型半胱氨酸在怀疑维生素B12功能障碍。
脚注
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提交和外部同行评议。处理编辑器是罗伊Strowd三世,医学博士,地中海,女士。
- 收到了2021年10月21日。
- 接受的最终形式2022年11月1日。
- ©2022美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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