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2023年3月14日 ;100 (11) 临床/科学报告 开放获取

疾病修饰疗法时代脊髓性肌萎缩的流行

意大利一项全国性调查

Giorgia Coratti,玛蒂娜·里奇,安娜·卡帕索,阿黛尔D中保,瓦桑松,克劳迪奥·布鲁诺,索尼娅·墨西拿,Federica里奇,iziana Mongini,Michela Coccia,Gabriele西西里岛舞蹈,埃琳娜Pegoraro,马拉Turri,诺阿Filosto,Giacomo Comi,里卡多。马森,洛伦佐·美极,艾琳布鲁诺,玛丽亚·格拉齐亚·德安吉洛,安东尼奥Trabacca,Veria Vacchiano,玛丽亚Donati,伊莎贝拉西蒙,露西娅鲁杰罗,安东尼奥·瓦伦,洛伦佐Verriello,安吉拉Berardinelli,Caterina Agosto,安东内拉·扎·拉斯泰利,Maria Antonietta Maioli,Luigia Passamano,菲利波Brighina,卡尔博尼尼古拉,马特奥加里波第,里卡多。Zuccarino,再加上Gagliardi,塞布丽娜Siliquini,斯特凡诺Previtali,Domenica Taruscio,普室外地滚球戏,玛丽亚·卡梅拉·佩拉,玛丽窗格,Eugenio麦古力,代表ITASMAC工作组
第一次出版2022年12月2日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201654
Giorgia Coratti
来自小儿神经病学(Giorgia Co半岛投注体育官网ratti, m.r., a.c., M.C.P, m.d.p., E.M.), Università罗马天主教圣心;尼莫临床中心(Giorgia Coratti, m.r., a.c., M.C.P, m.d.p., E.M.),罗马阿戈斯蒂诺·杰梅利大学警察基金会;神经科学部(A.D.),神经肌肉和神经退行性疾病科,Bambino Gesù儿童医院,罗马红十字会;米兰NEMO中心(V.S.),米兰大学神经康复科,意大利尼瓜尔达助理医院;热那亚大学翻译和实验肌学中心、神经科学、康复、眼科、遗传学、妇幼保健系;墨西拿大学临床与实验医学系;AOU Città della Salute e della Scienza di Torino (f.r., T.M.), presidio Molinette e OIRM (SS Malattie神经肌肉病和SC神经精神病婴儿),都灵;法国国立安科纳医学院神经科学系(M.C.);Pisana临床和实验医学系(G.S.),神经内科,比萨;半岛投注体育官网半岛投注体育官网帕多瓦Azienda Ospedale Padova神经内科(E.P.); Department of Neurology/Stroke Unit (M.T.), Bolzano Hospital, Trentino-Alto Adige; Department of Clinical and Experimental Sciences (M.F.), University of Brescia; NeMO-Brescia Clinical Center for Neuromuscular Diseases (M.F.), Brescia; Neurology Unit (Giacomo Comi), Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dino Ferrari Center (Giacomo Comi), Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Developmental Neurology Unit (R.M.), Milan; Neuroimmunology and Neuromuscular Disorders Unit (L.M.), Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan; Institute for Maternal and Child Health (I.B.), IRCCS, Burlo Garofolo, Trieste; NeuroMuscular Unit (M.G.D.A.), Scientific Institute IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Scientific Institute IRCCS “E. Medea” (A.T.), Unit for Severe disabilities in developmental Age and Young Adults (Developmental Neurology and Neurorehabilitation), Brindisi; UOC Clinica Neurologica (V.V.), IRCCS Institute of Neurological Sciences of Bologna, Emilia-Romagna; Metabolic Unit (M.D.), A. Meyer Children's Hospital, Florence; Neurology Unit (I.S.), Azienda Ospedaliero-Universitaria, Policlinico Bari “Amaducci”, Bari; Department of Neurosciences (L.R.), Reproductive Sciences and Odontostomatology, University of Naples Federico II; Department of Neurosciences (A.V.), Pediatric Neurology, Santobono-Pausilipon Children's Hospital, Naples; Neurology Unit (L.V.), Department of Neurosciences, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Friuli-Venezia Giulia; Department of Child Neuropsychiatry (A.B.), Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C Mondino Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Pavia; Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino (C.A.), Università di Padova, Padua; IRCCS Istituto delleScienze Neurologiche di Bologna-UOC Neuropsichiatria Infantile (A.P.); Centro Sclerosi Multipla (M.A.M.), P.O. Binaghi, ASSL Cagliari; Cardiomyology and Medical Genetics Unit (L.P.), Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli Scuola di Medicina e Chirurgia, Napoli; Section of Neurology (F.B.), Department of Biomedicine, Neuroscience, and Advanced Diagnostics (BiND), University of Palermo; Neurology Department (N.C.), Hospital San Francesco of Nuoro; Department of Neuroscience (M.G.), Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Sapienza University of Rome, Sant'Andrea Hospital; Neuromuscular Omnicentre (NeMO) Trento-Fondazione Serena Onlus (R.Z.), Pergine Valsugana; Pediatric Neurology Unit (D.G.), Pediatric Hospital “Giovanni XXIII”, Bari; Child Neuropsychiatry Unit (S.S.), Paediatric Hospital G Salesi, Ancona; Institute of Experimental Neurology (INSPE), Division of Neuroscience, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan; National Centre for Rare Diseases (D.T.), Istituto Superiore di Sanità, Rome; and Sezione di Igiene (S.B.), Istituto di Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
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疾病修饰疗法时代脊髓性肌萎缩的流行
意大利一项全国性调查
GiorgiaCoratti,玛蒂娜里奇,安娜卡帕索,阿黛尔D中保,瓦桑松,克劳迪奥。布鲁诺,索尼娅墨西拿,Federica里奇,izianaMongini,MichelaCoccia,Gabriele西西里岛舞蹈,埃琳娜Pegoraro,玛拉Turri,的竞争Filosto,GiacomoComi,里卡多。马森,洛伦佐美极,艾琳布鲁诺,玛丽亚·葛拉齐亚D天使,安东尼奥Trabacca,VeriaVacchiano,玛丽亚(女名)Donati,伊莎贝拉西蒙,露西娅向鲁杰罗,安东尼奥瓦伦,洛伦佐Verriello,安琪拉Berardinelli,CaterinaAgosto,Antonella扎,玛丽亚AntoniettaMaioli,LuigiaPassamano,菲利波Brighina,尼古拉卡尔,马特奥加里波第,里卡多。Zuccarino,再加上Gagliardi,塞布丽娜Siliquini,斯特凡诺Previtali,DomenicaTaruscio,普室外地滚球戏,玛丽亚卡梅拉啤梨,玛丽窗格,Eugenio麦古利,代表ITASMAC工作组
半岛投注体育官网 2023年3月, One hundred. (11) 522 - 528; DOI:10.1212 / WNL.0000000000201654

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客观的脊髓性肌萎缩(SMA)是一种由SMN1基因突变引起的神经退行性疾病。本研究的目的是评估意大利SMA的患病率和治疗处方。

方法一项在线调查被分发给意大利政府确定为SMA转诊中心的36个中心。SMA患者数量的数据根据年龄、类型、SMN2收集副本号、处理方法。

结果目前在意大利中心随访了12555名SMA患者,估计患病率为2.12/10万。在1255例患者中,I型284例,II型470例,III型467例,IV型15例,患病率分别为0.48 /10万,0.79 /10万,0.79 /10万和0.02/10万。SMA 0患者3例,症状前患者16例。大约85%的患者接受了其中一种治疗。治疗患者的百分比随着严重程度的降低而降低(SMA I: 95.77%, SMA II: 85.11%, SMA III: 79.01%)。

讨论研究结果首次提供了国家层面SMA患病率的估计,以及现有治疗方案治疗患者的当前分布情况。这些数据提供了一个基线,以评估与不断发展的治疗方案相关的未来变化。

脚注

  • 去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。

  • 文章处理费由作者出资。

  • ITASMAC工作组的合作研究员列于links.lww.com/WNL/C507.

  • 提交并经外部同行评审。处理编辑是Anthony Amato,医学博士,FAAN。

  • 收到了2022年7月1日。
  • 最终接受2022年10月19日。
  • 版权所有©2022由Wolters Kluwer健康公司代表美国神经病学学会出版。半岛投注体育官网

这是一篇开放获取的文章,根据创作共用署名-非商业性-非衍生品许可4.0 (CC BY-NC-ND),该网站允许下载和分享论文,前提是论文被正确引用。未经本刊许可,不得以任何方式更改作品或将其用于商业用途。

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