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2023年3月14日, ;100 (11) 临床/科学报告 开放获取

脊髓性肌肉萎缩症的流行疾病修饰治疗的时代

一个意大利全国性调查

Giorgia Coratti,玛蒂娜·里奇,安娜·卡帕索,阿黛尔D中保,瓦桑松,克劳迪奥·布鲁诺,索尼娅·墨西拿,Federica里奇,iziana Mongini,Michela Coccia,Gabriele西西里岛舞蹈,埃琳娜Pegoraro,马拉Turri,诺阿Filosto,Giacomo Comi,里卡多。马森,洛伦佐·美极,艾琳布鲁诺,玛丽亚·葛拉齐亚D天使,安东尼奥Trabacca,Veria Vacchiano,玛丽亚Donati,伊莎贝拉西蒙,露西娅鲁杰罗,安东尼奥·瓦伦,洛伦佐Verriello,安吉拉Berardinelli,Caterina Agosto,安东内拉·扎·拉斯泰利,玛丽亚Antonietta Maioli,Luigia Passamano,菲利波Brighina,卡尔博尼尼古拉,马特奥加里波第,里卡多。Zuccarino,再加上Gagliardi,塞布丽娜Siliquini,斯特凡诺Previtali,Domenica Taruscio,普室外地滚球戏,玛丽亚卡梅拉啤梨,玛丽窗格,Eugenio麦古力,代表ITASMAC工作组
第一次出版2022年12月2日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201654
Giorgia Coratti
从小儿神经科(Giorgia Cora半岛投注体育官网tti,核磁共振,交流,M.C.P., M.D.P., E.M.), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome; Centro Clinico Nemo (Giorgia Coratti, M.R., A.C., M.C.P., M.D.P., E.M.), Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome; Department of Neurosciences (A.D.), Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome; The NEMO Center in Milan (V.S.), Neurorehabilitation Unit, University of Milan, ASST Niguarda Hospital, Italy; Center of Translational and Experimental Myology (C.B.), and Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophtalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, IRCCS Istituto Giannina Gaslini; Department of Clinical and Experimental Medicine (S.M.), University of Messina; AOU Città della Salute e della Scienza di Torino (F.R., T.M.), presidio Molinette e OIRM (SS Malattie Neuromuscolari e SC Neuropsichiatria Infantile), Turin; Department of Neurological Sciences (M.C.), AOU Ospedali Riuniti di Ancona; AOU Pisana (Department of Clinical and Experimental Medicine) (G.S.), Neurology Unit, Pisa; Neurology Unit (E.P.), Azienda Ospedale Padova, Padua; Department of Neurology/Stroke Unit (M.T.), Bolzano Hospital, Trentino-Alto Adige; Department of Clinical and Experimental Sciences (M.F.), University of Brescia; NeMO-Brescia Clinical Center for Neuromuscular Diseases (M.F.), Brescia; Neurology Unit (Giacomo Comi), Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dino Ferrari Center (Giacomo Comi), Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Developmental Neurology Unit (R.M.), Milan; Neuroimmunology and Neuromuscular Disorders Unit (L.M.), Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan; Institute for Maternal and Child Health (I.B.), IRCCS, Burlo Garofolo, Trieste; NeuroMuscular Unit (M.G.D.A.), Scientific Institute IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Scientific Institute IRCCS “E. Medea” (A.T.), Unit for Severe disabilities in developmental Age and Young Adults (Developmental Neurology and Neurorehabilitation), Brindisi; UOC Clinica Neurologica (V.V.), IRCCS Institute of Neurological Sciences of Bologna, Emilia-Romagna; Metabolic Unit (M.D.), A. Meyer Children's Hospital, Florence; Neurology Unit (I.S.), Azienda Ospedaliero-Universitaria, Policlinico Bari “Amaducci”, Bari; Department of Neurosciences (L.R.), Reproductive Sciences and Odontostomatology, University of Naples Federico II; Department of Neurosciences (A.V.), Pediatric Neurology, Santobono-Pausilipon Children's Hospital, Naples; Neurology Unit (L.V.), Department of Neurosciences, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Friuli-Venezia Giulia; Department of Child Neuropsychiatry (A.B.), Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C Mondino Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Pavia; Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino (C.A.), Università di Padova, Padua; IRCCS Istituto delleScienze Neurologiche di Bologna-UOC Neuropsichiatria Infantile (A.P.); Centro Sclerosi Multipla (M.A.M.), P.O. Binaghi, ASSL Cagliari; Cardiomyology and Medical Genetics Unit (L.P.), Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli Scuola di Medicina e Chirurgia, Napoli; Section of Neurology (F.B.), Department of Biomedicine, Neuroscience, and Advanced Diagnostics (BiND), University of Palermo; Neurology Department (N.C.), Hospital San Francesco of Nuoro; Department of Neuroscience (M.G.), Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Sapienza University of Rome, Sant'Andrea Hospital; Neuromuscular Omnicentre (NeMO) Trento-Fondazione Serena Onlus (R.Z.), Pergine Valsugana; Pediatric Neurology Unit (D.G.), Pediatric Hospital “Giovanni XXIII”, Bari; Child Neuropsychiatry Unit (S.S.), Paediatric Hospital G Salesi, Ancona; Institute of Experimental Neurology (INSPE), Division of Neuroscience, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan; National Centre for Rare Diseases (D.T.), Istituto Superiore di Sanità, Rome; and Sezione di Igiene (S.B.), Istituto di Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
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脊髓性肌肉萎缩症的流行疾病修饰治疗的时代
一个意大利全国性调查
GiorgiaCoratti,玛蒂娜里奇,安娜卡帕索,阿黛尔D中保,瓦桑松,克劳迪奥。布鲁诺,索尼娅墨西拿,Federica里奇,izianaMongini,MichelaCoccia,Gabriele西西里岛舞蹈,埃琳娜Pegoraro,玛拉Turri,的竞争Filosto,GiacomoComi,里卡多。马森,洛伦佐美极,艾琳布鲁诺,玛丽亚·葛拉齐亚D天使,安东尼奥Trabacca,VeriaVacchiano,玛丽亚Donati,伊莎贝拉西蒙,露西娅向鲁杰罗,安东尼奥瓦伦,洛伦佐Verriello,安琪拉Berardinelli,CaterinaAgosto,Antonella扎,玛丽亚AntoniettaMaioli,LuigiaPassamano,菲利波Brighina,尼古拉卡尔,马特奥加里波第,里卡多。Zuccarino,再加上Gagliardi,塞布丽娜Siliquini,斯特凡诺Previtali,DomenicaTaruscio,普室外地滚球戏,玛丽亚卡梅拉啤梨,玛丽窗格,Eugenio麦古利,代表ITASMAC工作组
半岛投注体育官网 2023年3月, One hundred. (11) 522 - 528; DOI:10.1212 / WNL.0000000000201654

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    图1 的频率SMN2复制数字SMA患者

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  • Distribution of Patients With SMA I Among Available Treatments Colour key: Blue = Switched from nusinersen to risdiplam/onasemnogene abeparvovec, Orange = Switched from risdiplam to nusinersen/onasemnogene abeparvovec, Green = Switched from onasemnogene abeparvovec to risdiplam/nusinersen, Gray = Remained on the same treatment, no switch was recorded.
    " data-icon-position="" data-hide-link-title="0">图2
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    图2 分布的SMA患者我可用的治疗方法之一

    颜色键:蓝色=从nusinersen转向risdiplam / onasemnogene abeparvovec,橙色=从risdiplam转向nusinersen / onasemnogene abeparvovec,绿色=从onasemnogene abeparvovec risdiplam / nusinersen,灰色=保持在同样的待遇,没有记录开关。

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