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2023年1月24日 ;100 (4) 住院医师及研究员组

临床推理:一年轻男子亚急性发作痉挛性肢体麻痹

萨尔瓦多罗西,Paola Concolino,丹尼尔·迪纳塔莱,Domizia Pasquetti,Giuseppe Maria Di Lella,Pietro Chiurazzi,查看ORCID配置文件加布里埃尔Silvestri
第一次出版2022年10月27日 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201516
萨尔瓦多罗西
来自科学研究所(s.r., d.d.n., G.S.),神经病学,Ortopediche e della Testa-Collo, UOC神经病学,A. Gemelli大学警察基金会IRCCS,罗马,意大利;Dipartimento di neuroscience Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia,罗马,意大利;UOC化学(Paola Concolino),生物化学和生物分子临床-区域诊断实验室,A. Gemelli大学政策基金会IRCCS,罗马,意大利;基因组医学研究所(Pietro Chiurazzi博士),Università天主教圣心教堂,罗马,意大利;诊断成像(G.M.D.L.),肿瘤放射治疗和血液学,UOC神经放射学,阿戈斯蒂诺·吉梅利大学警察基金会IRCCS和Università天主教圣心,00168罗马,意大利;和UOC遗传学医学(Pietro Chiurazzi), funddazione Policlinico Universitario“A。Gemelli“IRCCS,罗马,意大利。
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Paola Concolino
来自科学研究所(s.r., d.d.n., G.S.),神经病学,Ortopediche e della Testa-Collo, UOC神经病学,A. Gemelli大学警察基金会IRCCS,罗马,意大利;Dipartimento di neuroscience Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia,罗马,意大利;UOC化学(Paola Concolino),生物化学和生物分子临床-区域诊断实验室,A. Gemelli大学政策基金会IRCCS,罗马,意大利;基因组医学研究所(Pietro Chiurazzi博士),Università天主教圣心教堂,罗马,意大利;诊断成像(G.M.D.L.),肿瘤放射治疗和血液学,UOC神经放射学,阿戈斯蒂诺·吉梅利大学警察基金会IRCCS和Università天主教圣心,00168罗马,意大利;和UOC遗传学医学(Pietro Chiurazzi), funddazione Policlinico Universitario“A。Gemelli“IRCCS,罗马,意大利。
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丹尼尔·迪纳塔莱
来自科学研究所(s.r., d.d.n., G.S.),神经病学,Ortopediche e della Testa-Collo, UOC神经病学,A. Gemelli大学警察基金会IRCCS,罗马,意大利;Dipartimento di neuroscience Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia,罗马,意大利;UOC化学(Paola Concolino),生物化学和生物分子临床-区域诊断实验室,A. Gemelli大学政策基金会IRCCS,罗马,意大利;基因组医学研究所(Pietro Chiurazzi博士),Università天主教圣心教堂,罗马,意大利;诊断成像(G.M.D.L.),肿瘤放射治疗和血液学,UOC神经放射学,阿戈斯蒂诺·吉梅利大学警察基金会IRCCS和Università天主教圣心,00168罗马,意大利;和UOC遗传学医学(Pietro Chiurazzi), funddazione Policlinico Universitario“A。Gemelli“IRCCS,罗马,意大利。
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Domizia Pasquetti
来自科学研究所(s.r., d.d.n., G.S.),神经病学,Ortopediche e della Testa-Collo, UOC神经病学,A. Gemelli大学警察基金会IRCCS,罗马,意大利;Dipartimento di neuroscience Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia,罗马,意大利;UOC化学(Paola Concolino),生物化学和生物分子临床-区域诊断实验室,A. Gemelli大学政策基金会IRCCS,罗马,意大利;基因组医学研究所(Pietro Chiurazzi博士),Università天主教圣心教堂,罗马,意大利;诊断成像(G.M.D.L.),肿瘤放射治疗和血液学,UOC神经放射学,阿戈斯蒂诺·吉梅利大学警察基金会IRCCS和Università天主教圣心,00168罗马,意大利;和UOC遗传学医学(Pietro Chiurazzi), funddazione Policlinico Universitario“A。Gemelli“IRCCS,罗马,意大利。
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Giuseppe Maria Di Lella
来自科学研究所(s.r., d.d.n., G.S.),神经病学,Ortopediche e della Testa-Collo, UOC神经病学,A. Gemelli大学警察基金会IRCCS,罗马,意大利;Dipartimento di neuroscience Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia,罗马,意大利;UOC化学(Paola Concolino),生物化学和生物分子临床-区域诊断实验室,A. Gemelli大学政策基金会IRCCS,罗马,意大利;基因组医学研究所(Pietro Chiurazzi博士),Università天主教圣心教堂,罗马,意大利;诊断成像(G.M.D.L.),肿瘤放射治疗和血液学,UOC神经放射学,阿戈斯蒂诺·吉梅利大学警察基金会IRCCS和Università天主教圣心,00168罗马,意大利;和UOC遗传学医学(Pietro Chiurazzi), funddazione Policlinico Universitario“A。Gemelli“IRCCS,罗马,意大利。
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Pietro Chiurazzi
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加布里埃尔Silvestri
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临床推理:一年轻男子亚急性发作痉挛性肢体麻痹
塞尔瓦托罗西,PaolaConcolino,达尼埃莱Di Natale,DomiziaPasquetti,朱塞佩•玛丽亚Di Lella,彼得罗Chiurazzi,加布里埃尔Silvestri
半岛投注体育官网 2023年1月, One hundred. (4) 199 - 205; DOI:10.1212 / WNL.0000000000201516

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  • Brain and Spine MRI of the Proband Panel showing T2-weighted (A, C) and T1-weighted (B, D) axial brain MRI scans at the basal ganglia (A, B) and centrum semiovale (C, D) level. An extensive and symmetric T2 hyperintensity (A, C) involving mainly occipital and parietal white matter, with corresponding T1 slightly hypointense signal (B) and sparing of the subcortical U-fibers and corpus callosum, is depicted. (E) T2-weighted sagittal brain MRI scans showing mild vermian cerebellar atrophy. (F) T2-weighted sagittal MRI scans of the spinal cord.
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    数字 先证者脑和脊柱MRI

    显示t2加权(A, C)和t1加权(B, D)基底神经节(A, B)和半卵圆椎体(C, D)水平轴向MRI扫描的面板。广泛对称的T2高信号(A, C)主要累及枕顶叶白质,对应T1轻度低信号(B),皮质下u型纤维和胼胝体保留。(E) t2加权矢状MRI扫描显示轻度蚓状小脑萎缩。(F)脊髓t2加权矢状MRI扫描。

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