分子和临床分析脊髓小脑的共济失调型8在日本

文摘

摘要目的:阐明分子和临床特征的新发现脊髓小脑的共济失调型8 (SCA8)。

方法:我们分析的CTG重复区域SCA8基因在一系列的日本小脑性共济失调患者。我们也调查的频率CTG重复长度在日本正常老年人年龄超过79岁。形态学尺寸在脑MRI SCA8和SCA6患者之间的比较。

结果:联合CTA / CTG重复的数量影响的六个SCA8等位基因为106.3±24.4 (±SD)从89年到155年,正常的老年人是24.3±4.4 (n = 104等位基因)从15到34岁。SCA8病例的平均发病年龄为53.8±19.7年,从20到73年。一个父亲和女儿从一个SCA8家庭表现出非凡的父亲的期望。来自父亲的女儿增加数量+ 16 CTG重复,31年加速出现。六确认SCA8患者临床特点是高频率的躯干和四肢不协调,运动失调的构音障碍,受损的光滑的追求,和水平眼球震颤,MRI显示小脑蚓部的重要萎缩,与正常对照组相比半球。之间没有显著差异SCA8和SCA6形态学MRI的研究。

结论:SCA8等位基因的CTG重复扩张的范围远远大于重复在正常的老年人。SCA8表型体现的小脑症状和萎缩与常染色体显性遗传小脑性共济失调的特点类型III (ADCA III)。