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摘要
摘要目的:亨廷顿病(HD)诊断性运动表现的发病年龄与CAG三核苷酸重复增加密切相关。据报道，正常CAG重复等位基因的长度也会影响发病年龄，与扩展等位基因相互作用。由于对疾病机制和修饰的深刻影响，我们测试了正常等位基因、扩展等位基因和正常等位基因之间的相互作用，或第二个扩展等位基因的存在是否会影响HD运动体征发作时的年龄。
方法:我们通过线性回归模拟了自然对数转换发病年龄作为扩展和正常等位基因CAG重复长度及其相互作用的函数。
结果:在4068名受试者中，交互作用对运动开始年龄的明显显著影响依赖于单个异常值数据点。使用符合线性回归基本假设(例如，常数方差和正态分布误差)的良好数据集进行严格的统计分析，显示仅对扩展CAG重复有显著性，而对正常CAG重复没有影响。10名具有2个扩展等位基因的受试者在运动开始时的年龄与较大的扩展等位基因的长度一致。
结论:正常等位基因CAG长度、扩展等位基因和正常等位基因之间的相互作用以及第二个扩展等位基因的存在不影响运动表现出现时的年龄，这表明HD发病导致运动诊断的比率是由最长的扩展等位基因的完全主导作用和尚未确定的遗传或环境因素决定的。半岛投注体育官网®2012;78:690 - 695
术语表
- 高清=
- 亨廷顿病
脚注
研究经费:文章最后提供了资助信息。
编辑、页面686
共同研究者和贡献者被列在半岛投注体育官网®网址:www.半岛投注体育官网neurology.org．
- 收到了2011年3月13日。
- 接受2011年7月18日
- 版权所有©2012 AAN Enterprises, Inc.
信件:快速在线通信
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回复Aziz等人。
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亨廷顿舞蹈症:完全主导，还是不是?
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