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摘要
摘要目的:在一组基因未解的神经病患者(57个家族共74名成员)中确定感觉运动神经病的病因，其中迄今为止已知的疾病基因已被排除在外。
方法:我们使用自合子作图或单倍型分析来描述信息丰富的家庭中潜在的疾病位点。对于突变检测，我们使用了全外显子组测序或位置候选的Sanger测序。随后，专门筛选了一个更大的队列IGHMBP2突变。在培养的患者皮肤成纤维细胞中，通过信使RNA水平和Western blot验证了剪接位点突变的致病性。
结果:我们报告了来自3个家族的5例神经病变患者，他们携带截断突变IGHMBP2．与“经典”表型相反，他们不表现为呼吸窘迫，但表现为进行性感觉运动神经病变。只有1例患者需要夜间面罩通气，其余4例患者在14岁、18岁、22岁和37岁时保持正常呼吸功能。三名患者仍能独立行走。所有患者均以轴突感觉运动神经病变为主，并伴有肌肉萎缩，但无明显感觉症状。2例患者有自主神经病变的体征。
结论:突变IGHMBP2在遗传性感觉运动神经病患者的分子遗传学检查中，即使没有呼吸道症状，也应予以考虑。
术语表
- 英国石油公司＝
- 碱基对;
- 卫生计量系统网络＝
- 遗传性运动神经病;
- HMSN＝
- 遗传性运动-感觉神经病变;
- IGHMBP2 ＝
- 免疫球蛋白结合蛋白2;
- SMARD1＝
- 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型;
- 单核苷酸多态性＝
- 单核苷酸多态性
脚注
↵*这两位作者共同指导了这项工作。
去半岛投注体育官网Neurology.org完整的信息披露。如果有，作者认为相关的资金信息和披露将在文章的末尾提供。
- 收到了2014年6月12日
- 接受最终形式2014年10月6日。
- ©2015美国神经病学学会半岛投注体育官网
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