作者研究了什么?
Tawil博士领导了一个专门诊断和治疗面肩胛肱肌营养不良症(FSHD)的医生委员会。他们一起回顾了关于FSHD和类似肌肉营养不良症的发表文章和研究。他们收集了关于FSHD患者诊断和治疗的详细建议。1
如何诊断FSHD ?
诊断FSHD的第一步是仔细了解病史。从医生的办公室开始。医生会问很多关于病人虚弱的问题:如何开始的，哪里最明显，恶化的速度有多快，是否有同类问题的家族史。如果一级亲属(母亲、父亲、兄弟姐妹)有FSHD家族史，则不需要进行基因检测。如果没有家族史，或者疾病以非典型方式开始，建议进行基因检测，寻找D4Z4基因的拷贝数，以确认诊断。
FSHD会有多严重?
病人经常问，“我的FSHD会有多严重?”简而言之，“我应该准备什么?”预测这种情况的一种方法是计算D4Z4的拷贝数。数字越小，疾病就越严重。虚弱开始的年龄越早，往往与更严重的疾病有关。
fshd的其他可能并发症是什么?
这种无力有时会影响呼吸所需的肌肉。虽然不常见，但有些人可能需要一个帮助他们更容易呼吸的设备。虚弱开始得非常缓慢。通常，有轻微呼吸问题的人没有意识到有问题。他们可能不会感到“气短”。相反，由于肺功能下降，他们晚上可能睡不好觉。患有FSHD的人应该进行肺功能测试，以衡量肺的工作状况。
虽然心脏是由肌肉构成的，但它是另一种叫做心肌的肌肉。FSHD不影响心肌。它不会导致心脏不规律地跳动。FSHD患者不需要常规心脏检查。然而，FSHD患者可能会出现与FSHD无关的心脏问题。如果FSHD患者出现心脏问题，他或她需要去看医生进行评估和治疗。
虽然少见，但D4Z4拷贝数较低的患者可能会出现视力问题。他们会患上科茨病，眼科医生可以用一种叫做间接眼科检查的特殊设备检测到这种疾病。简而言之，如果一个人的基因拷贝数较低，就应该由训练有素的眼科专家进行筛查和评估。
疼痛在FSHD患者中很常见。疼痛发生在肌肉和骨骼。它通常对几种药物和物理治疗有反应。神经科医生经常帮助选择最佳的治疗组合。
如何治疗FSHD ?
目前，还没有药物可以改善或阻止FSHD。然而，研究试验正在进行中，将来可能会找到一种有用的药物。
虽然没有药物，但有氧运动可能会有所帮助。通常，锻炼程序必须根据个人的具体需要进行调整。可能需要一个物理治疗师来组织练习，这将是最有帮助的。
少数FSHD患者的肩部活动非常有限。这是由于肩部肌肉无力造成的。在一些患者中，外科手术称为肩胛骨固定可以帮助。需要对肩部无力进行详细评估，以确定这种类型的手术是否有帮助。
fshd的未来是什么?
每1.5万到2万人中就有一人患有FSHD。它会导致一种特定的肌肉无力。它是遗传的:对一些人来说，基因测试有助于诊断。在其他患者中，基因测试可能有助于预测他们疾病的严重程度。FSHD患者有某些并发症的风险，如疼痛、呼吸问题和视力问题。他们可能需要对这些并发症进行评估并进行常规随访。虽然还没有发现药物可以减少或阻止FSHD，但研究仍在进行中。同时，治疗FSHD的肌肉无力和并发症对于达到FSHD患者的最佳生活质量至关重要。
关于面肩肱肌营养不良
面部肩胛肱肌营养不良症(FSHD)是一种遗传性疾病。这是第三种最常见的肌肉萎缩症。大约70%的FSHD患者都有家族病史。在30%的患者中，这种疾病是“随机”或自发发生的。1每1.5万到2万人中就有一人患有FSHD。FSHD症状几乎可以在生命中的任何时候发生。然而，大多数人(95%以上)，2症状开始于青春期。
虽然术语“facioscapulohumeral”很长，但它描述的是受影响的肌肉。在FSHD中，身体的两侧都可能受到影响，尽管一侧可能比另一侧更虚弱。“Facio”的意思是脸:大多数情况下，面部肌肉开始虚弱。它发生得非常缓慢，起初患者可能没有注意到这种弱点。2后来，上背部(“肩胛骨”，指肩胛骨)和上臂(“肱骨”，指上臂骨，称为肱骨)肌肉变弱。有些人的小腿也会变得虚弱，导致“足下垂”。在大多数FSHD患者中，这种虚弱会随着时间的推移而恶化。这是一个非常渐进的过程，尽管有时特定肌肉的无力会迅速恶化。一般来说，FSHD开始得越早，肌肉无力就越严重。大约20%的FSHD患者在晚年变得依赖轮椅。2
FSHD是一种遗传疾病。虽然已经发现了不止一种FSHD，但所有类型的FSHD都存在于4号染色体上。在这条染色体上，有一个被称为D4Z4重复序列的地方。没有FSHD的人有11-100次这样的重复。然而，FSHD患者只有1-10个。事实上，重复次数越少，疾病就越严重。重复1-3次的患者比重复4-10次的患者更虚弱，更容易依赖轮椅。1，2此外，那些重复次数较少的人通常在更年轻的时候就开始出现问题。1
有FSHD的人只是肌肉无力吗?
FSHD也会影响身体的其他部位。最常见的症状是疼痛。大约80%的FSHD患者描述腰痛、腿痛、肩膀痛和脖子痛。15%的FSHD患者会出现高频听力损失。听力损失最常发生在重复次数最少的人身上。四分之一的患者会在眼睛后部出现血管混乱(称为视网膜毛细血管扩张症)。幸运的是，只有少数人(0.6%)视网膜毛细血管扩张会出现视力问题。1，2十分之一的FSHD患者(9.7%)心率不规则。由于肌肉无力的严重程度，有1%到13%的人有呼吸问题。
如何治疗FSHD ?
治疗的目标是改善肌肉力量和功能。虽然已经尝试了几种类型的药物，但没有一种被证明有助于提高肌肉力量。虽然手术不能提高肌肉力量，但在某些情况下，肩部手术可以帮助改善肩部功能。一项研究表明，举重运动并不能提高FSHD患者的力量。然而，另一项研究表明，低强度的有氧运动可能有助于提高17%的力量。1
欲了解更多信息
半岛投注体育官网神经学现在®
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面肩肱肌营养不良学会
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