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文摘
摘要目的:确定遗传病因和描述小说远端肌病的临床病理的特点。
方法:我们执行whole-exome测序与一个常染色体显性家庭远肌病和有针对性的外显子组测序在1零星的远端肌病患者,都有边缘的空泡的病理变化。我们也使用免疫组织化学评价确定的致病性突变,免疫印迹分析和表达研究。
结果:测序发现了一个可能的致病c。1165 + 1 G >拼接捐献者变体SQSTM1影响1的家人和一个不相关的零星的远端肌病患者。影响患者迟发性的远端下肢无力、肌病功能的肌电图和肌肉病理证明有边缘的液泡焦油dna结合蛋白43和SQSTM1夹杂物。c。1165+1 G>ASQSTM1变异导致2或者拼接SQSTM1蛋白质的表达:1缺乏c端PEST2域和另一个缺乏c端ubiquitin-associated(非洲联合银行)领域,这两个具有不同的细胞和骨骼肌的模式定位。
结论:SQSTM1是一个自噬适配器,航天飞机自噬小体的聚合和ubiquitinated蛋白质降解通过c端非洲联合银行领域。类似的突变VCP,遗传突变居多SQSTM1现在相关的有框的空泡的肌病,佩吉特病骨骼、肌萎缩性脊髓侧索硬化症,额颞叶痴呆。我们的数据进一步表明致病性不同的表型之间的连接。
术语表
- 广告=
- 常染色体显性;
- 高山=
- 碱性磷酸酶;
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- 互补脱氧核糖核酸=
- 互补脱氧核糖核酸;
- CK=
- 肌酸激酶;
- 联盟=
- 趾长伸肌肌腱牵向前;
- 新兴市场=
- 电子显微镜;
- 外国直接投资=
- 第一背侧骨间的;
- FTD=
- 额颞叶痴呆;
- gDNA=
- 基因组DNA;
- IBM=
- 包涵体肌病;
- LC3=
- 1光chain-3 microtubule-associated蛋白质;
- MSP=
- 多系统proteinopathy;
- nc=
- 神经传导研究;
- 美国公共电视台=
- 磷酸盐;
- PDB=
- 骨佩吉特病;
- 房车=
- 有框的泡;
- 助教=
- 胫骨前;
- TDP-43=
- 焦油dna结合蛋白43;
- 非洲联合银行=
- ubiquitin-associated
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样的手稿。
编辑、页面658年
- 收到了2014年12月22日。
- 接受的最终形式2015年3月9日。
- ©2015美国神经病学学会的半岛投注体育官网
信:快速的网络通信
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