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文摘
摘要目的:小说疾病和病理报告HSPB8与常染色体显性突变2家庭远端神经肌肉疾病显示肌纤维和有框的空泡的肌病和神经源性变化。
方法:我们执行whole-exome测序(韦斯)配合连锁分析和候选基因的方法以及针对下一代测序(tNGS)确定诱发突变2家庭主要有边缘的空泡的肌病和运动神经病变。致病性变异和家庭隔离被证实使用Sanger测序。
结果:韦斯和tNGS确定的杂合的变化HSPB8在这两个家庭:c。> 421 G p。K141E家庭1和c。151年insc p。P173SfsX43家庭2。影响患者远端肌病显示肌纤维聚集,形成边缘液泡加上一个明确的神经源性组件活检和神经生理学研究。核磁共振的下肢肌肉展示了分散组织变化在疾病的早期阶段进展后脂肪替代典型的肌病。
结论:我们扩大的理解疾病机制,组织参与,和表型的结果HSPB8突变。HSPB8属于chaperone-assisted选择性自噬相关(CASA)复杂之前只有2 l型腓骨肌萎缩(人类60673)和远端遗传性运动neuronopathy IIa。然而,我们现在表明,患者可以开发一个肌病与肌纤维肌病的组织学特征与聚合和有框的液泡,类似于肌肉疾病病理由于基因缺陷的其他化合物CASA复杂如BAG3和DNAJB6后发展早期神经源性的影响。
术语表
- 之家=
- chaperone-assisted选择性自噬;
- CK=
- 肌酸激酶;
- CMT2L=
- 2 l型腓骨肌萎缩;
- dHMN2A=
- 远端遗传性运动neuronopathy IIa;
- 教育局=
- 趾短伸肌肌腱牵向前;
- LGMD1D=
- 肢带肌萎缩症1 d;
- MRC=
- 医学研究委员会;
- nc=
- 神经传导研究;
- TDP-43=
- 焦油dna结合蛋白43;
- tNGS=
- 针对新一代测序
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2015年7月27日。
- 接受的最终形式2015年10月7日。
- ©2015美国神经病学学会的半岛投注体育官网
信:快速的网络通信
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