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文摘
摘要目的:探讨癫痫的结果及其关系在个体基因型和功能能力与细胞周期蛋白依赖性kinase-like-5 (CDKL5)障碍。
方法:使用国际CDKL5障碍数据库,我们确定了172例有致病性CDKL5突变。我们分类的个体变异分为4组基于结构和功能预测的后果。采用负二项回归模型的线性关联当前发作率和变异集团目前的援助要求走十步,和最高水平的表达沟通用来传达拒绝或要求。
结果:除了3(169/172)患者癫痫的历史。癫痫发作时的平均年龄是6周(范围1周- 1.5年)和中位数发作率确定是2 /天(每天0-20范围)。在调整了行走能力和混杂因素包括使用或否则polytherapy发作率低那些删除突变aa172和aa781之间相比,那些没有功能蛋白质(发病率比(IRR) 0.57;95%可信区间(CI) 0.35 - -0.93)。行走能力和使用口语与当前的低利率有关癫痫最少的能力相比,调整后的基因型(步行:IRR 0.62;95%可信区间0.39 - -0.99,交流:IRR 0.48;95%可信区间0.23 - -1.02)。在年龄中位数问卷完成5年,那些以前接受糖皮质激素更频繁的癫痫发作比那些从来没有处理,是否有一个婴儿痉挛症的历史。
结论:癫痫是CDKL5障碍无处不在但不是强制性的。基因型和功能能力是癫痫发作频率、耐火材料抗癫痫药物。
术语表
- aa=
- 氨基酸;
- AED=
- 抗癫痫药物;
- CDKL5=
- 细胞周期蛋白依赖性kinase-like-5;
- CI=
- 置信区间;
- IRR=
- 发病率比;
- 迷走神经刺激法=
- 迷走神经的神经刺激
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2016年3月28日。
- 接受的最终形式2016年8月4日。
- ©2016美国神经病学学会的半岛投注体育官网
信:快速的网络通信
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