一个16岁的左撇子男孩抽动秽语综合征(TS)提出的神经病学门诊部抱怨难以集中和完成任务导致损伤在家里,学校,和社交聚会。半岛投注体育官网他反复嗅探和喉咙结算6岁时,随着时间的推移,起伏,自从经历了反复的运动头,脸,手,腿和吞发声;诊断为TS 7岁时成立。之前他的抽搐是先兆的感觉,部分可以压制的。这些症状导致不适,但并不是障碍。他同规划和组织能力自6岁,和12岁时发达重复洗涤和写作/重写的仪式。家族史是著名的外祖母与注意缺陷多动症(ADHD)和一个父亲重复但和可能的儿童强迫症(OCD)。他有一个正常的出生之后,正常发展的里程碑。神经系统检查包括平滑和自愿眼跳眼球运动是不起眼的追求。
TS是发育神经精神障碍表现为多个,复发,通常短暂,nonrhythmic电动机运动和至少一个发声(分别为电机和声学的抽搐)18岁以前发病,持续1年,并非由于药物或其他医疗条件。1简单的电动机抽搐可能包括眼睛闪烁,头和肩膀混蛋,或短暂,突然手臂或腿部的运动;相比之下,复杂的电机抽搐相差很大,可以包括多个肌肉群协调混蛋或重复动作,如触摸,撞击,或跳。简单的发音抽搐包括清嗓子,咕哝着,嗅探;复杂的语言发音抽搐由有意义的声音如骂脏话(秽语症),重复别人的短语或单词(仿说),和重复的词或短语(言语重复)。
临床特点。
抽搐往往是第一次注意到岁之间的5和9年,通常在早期达到峰值严重性mid-adolescence其次是青春期后期的趋势减弱。TS患者的一些纵向研究表明,抽搐严重程度和频率会下降到成年早期只有10% -20%成年经历中度到重度的抽搐。2抽搐程度降低,共病精神疾病往往成为治疗成人TS的焦点。
流行病学,鉴别诊断和共病。
TS在学龄儿童的患病率约为0.3% - -0.9%3男女比例约为4:1,而慢性(长期)电动机或语音的抽搐症(电动机或语音的抽搐持续> 1年)可能存在-2%的儿童在一个额外的1%。此外,短暂的瞬态抽搐可能高达20%。4
大多数孩子抽搐有抽搐失调的主要经验,和在一个典型的历史和正常的神经系统检查,任何额外的实验室检测和成像。然而,在儿童共病的医疗条件下,非典型表现,或异常的神经系统检查,搜索等次要原因是适当的遗传性神经系统疾病(如结节性硬化症,威尔逊疾病)、感染(如脑炎)或药物副作用(例如,迟发性运动障碍)。与抽搐,倾向于开始的眼睛,脸,或头部和随着时间的转移到身体不同位置,复杂的运动思维定势包括双边、经常有节奏的,弯曲/扩展或内翻/旋后手或手臂运动,3岁前发病,不出现新的,不同的重复动作在身体其他地方。此外,抽搐往往兴衰成败与随后的反弹,简要可隐藏的严重程度和不同non-tic-related肌阵挛。
近85%的参与者与TS大型国际研究了标准的共病的精神条件,最常见的强迫症和多动症,和高的情绪,焦虑,和破坏性行为障碍。5这些共病疾病往往与痛苦和损伤比自己抽搐。
病因。
发现从结构和功能磁共振成像和TS患者中静息状态功能连通性研究表明,抽搐不正常的开发或维护监管cortico-striatal-thalamo-cortical (CSTC)电路。例如,成年人TS,有证据表明cortico-basal神经节内异常结构连接网络符合CSTC电路的功能不成熟。此外,这些结构异常与抽搐严重程度有关。6
尽管家庭研究一再表明,TS是高度遗传的,诱发基因已经难以捉摸。最近的研究支持复杂,bilineal TS继承方式符合多基因的传播。最近的分子遗传学研究TS检查细胞遗传学异常,拷贝数变异,全基因组关联常见变异,和罕见的变异丰富,很少有复制的结果。7
治疗。
同时支持行为和药物治疗方法临床试验严重,青年的痛苦抽搐,干扰日常功能和生活质量。在行为模式,综合行为干预抽搐(CBIT)最强的以证据为基础的随机试验的支持。CBIT结合减压技巧和习惯消除训练(HRT),一种认知-行为疗法(CBT)的患者在训练之前意识到抽搐和被教导竞争行为发生中断或抑制抽搐。药理学方法TS最有力的证据包括α2受体激动剂和非典型和典型的精神安定剂(表)。1α2受体激动剂通常被认为是为小儿TS一线人员,最常见的副作用(镇静,低血压)通常是温和的和有很好的证据证明其功效。青年与TS不容忍α2受体激动剂或继续抽搐可能转向非典型安定中度到高多巴胺D2受体亲和力(利培酮、齐拉西酮、阿立哌唑)。这些通常是良好的低剂量但可能增加代谢综合征的风险和迟发性运动障碍。最后,典型的抗精神病药物D2受体的亲和力最高(氟哌啶醇、号、和氟奋乃静)已经使用任何药物类之间的最长地址抽搐;然而,负面影响包括镇静,锥体外系症状,QT-segment延长。因此,抽搐的典型抗精神病药现在被认为是三线药物抑制,通常应该留给病人不响应更安全的治疗方法。有限的证据支持使用四苯喹嗪、氯硝西泮托吡酯,巴氯芬。1
病人的损伤由于注意力不集中导致ADHD的诊断。TS包括胍法辛药物进行试验之前,是无效的,利培酮,镇静作用引起的。病人和他的家人想把他的注意力问题,但担心兴奋剂;前一个审判dexmethylphenidate增加了他的抽搐。
年轻的TS和共病ADHD患者经常经历更多的障碍多动症症状比自己抽搐。因此,虽然应该提供心理教育和行为治疗,如果ADHD症状严重,药物治疗往往需要(表)。Nonstimulant药物具有良好的功效包括α2受体激动剂,以1,和去郁敏;然而,因为兴奋剂药物比nonstimulants与大尺度效应有关,兴奋剂通常被认为是一线治疗方法。与一般的担忧,兴奋剂的临床试验表明,兴奋剂不一定恶化抽搐,抽搐和ADHD症状通常有助于改善使用低剂量的兴奋剂。8双盲、随机、安慰剂对照试验也证明了有效性青年哌醋甲酯和可乐定的抽搐和多动症没有抽搐恶化相对于安慰剂。9兴奋剂在这些试验的最常见的副作用包括失眠、食欲下降、头痛、胃肠不适,临床和无意义的增加舒张压和心率。
考虑到病人的历史抽搐恶化的兴奋剂,他开始可乐定其次是低剂量、速释哌醋甲酯,滴定向上每周最佳剂量,和随后延长释放哌醋甲酯(利他能)。这种双重疗法改善他的抽搐和注意力不集中,但他继续启动和完成任务有困难由于他的完美主义,这对强迫症了标准。
强迫症和nonobsessive焦虑症状的鉴别诊断应考虑漫不经心和困难完成家庭作业。共病强迫症症状与TS青年解决类似于强迫症没有TS,即有或没有使用认知行为疗法药物。类似于抽搐,轻度至中度强迫症应该使用行为解决方法首先,包括逐步暴露反应预防(ERP),认知行为治疗的一种形式,包括培训青年容忍先兆的冲动或强迫症(暴露)和避免补偿野心(反应预防)。药理学方法包括选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs),三环抗抑郁药氯丙咪嗪,SSRI与利培酮增加。认知行为治疗和药物通常比单独更有效。10
病人开始西酞普兰和发起CBT强迫症以及CBIT /荷尔蒙替代疗法残余抽搐。结合行为和药物治疗改善他的抽搐和能力完成作业和任务,但他继续与侵入性的思想斗争。
当TS患者,重要的是要考虑之间的相互作用引起的抽搐和症状TS-related并发症如强迫症、多动症,和焦虑。
结合α2受体激动剂和低剂量的兴奋剂提高病人的抽搐和部分改善注意力,但他的注意力仍受强迫和nonobsessive焦虑症状相关。这些症状需要持续治疗和监测。
作者的贡献
主机Hirschtritt:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;研究或设计概念。主机Dy:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;采集的数据。kg。杨:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;采集的数据。J.M. Scharf:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;采集的数据;研究或设计概念;监督或协调研究。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
m . Hirschtritt m . Dy和k·杨的报告没有披露相关的手稿。j . Scharf已经收到了研究和旅游美国图雷特综合症协会的支持,是美国图雷特综合症协会的科学顾问委员会和拔毛发癖学习中心,并从Nuvelution制药公司已经收到咨询费,公司去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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