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文摘
摘要目的:探索的预后价值初始临床和突变的发现在婴儿SCN1A突变。
方法:结合性别、年龄/发烧开始发作,癫痫家族史,脑电图,突变类型,我们分析的准确性显著关联预测Dravet综合症和温和的结果在182年突变携带者癫痫发作后确定。评估所有参数的诊断准确性,我们计算敏感性,特异性,接受者操作特征(ROC)曲线,诊断优势比、正面和负面预测值和综合信息的准确性。我们还包括研究人口和突变数据的健康病人的亲属突变载体。
结果:九十七人(48.5%)有Dravet综合症,49(23.8%)广义/遗传与发热性癫痫发作+ 30(14.8%)有发热性癫痫,6例(3.5%)有局灶性癫痫,18(8.9%)是健康的亲戚。第一次癫痫协会的研究表明,年龄和移码突变与Dravet综合症有关。Dravet综合症的风险是85% 0 - 6个月组,6至12个月的51%,和0%后12个月。ROC分析确定出现在第六个月的诊断截止进展Dravet综合症(敏感性= 83.3%,特异性= 76.6%)。
结论:在个人SCN1A突变,癫痫发病年龄似乎预测结果比突变类型。因为结果是不但取决于遗传因素,早期识别和治疗,减轻长时间/反复发作在生命的第一年也可能限制发展为癫痫脑病。
术语表
- CI=
- 置信区间;
- 金龟子=
- 诊断优势比;
- FS=
- 发热性癫痫发作;
- gef +=
- 广义/基因与发热性癫痫发作;
- 或=
- 优势比;
- RESIDRAS=
- 意大利国家Dravet综合症和注册表SCN1A有关的条件;
- 中华民国=
- 接受者操作特性
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2016年7月12日。
- 接受的最终形式2016年12月22日。
- ©2017美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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