文摘
摘要目的:提高诊断PREPL缺乏,造成多系统先天性肌无力的症状,描述的临床表型和功能的发展血液化验。
背景:PREPL不足导致先天性肌无力的症状特点是自发地改善严重的新生儿张力减退,上睑下垂,新生儿喂养困难演变成食欲过盛,口腔干燥,生长激素缺乏症。常染色体隐性相邻基因缺失综合症涉及不同PREPL已被描述。删除PREPL结合SLC3A1导致hypotonia-cystinuria综合症(高碳钢);删除CAMKMT除了PREPL和SLC3A1引起非典型高碳钢;和删除CAMKMT,PREPL,SLC3A1和PPM1B导致2 p21删除综合症。在孤立PREPL不足,直到现在只有一个病人,没有胱氨酸尿复杂化的鉴别诊断与其他原因新生儿张力减退。
设计/方法:患者临床特征的新诊断出患有各种分子方法记录。PREPL从淋巴细胞免疫沉淀物溶解产物,它的存在和活动被免疫印迹分析和演示了一个基于活动的调查。
结果:我们描述9小说在10个新等位基因PREPL缺乏症患者,包括5孤立PREPL缺乏症患者,与高碳钢3例,2例非典型高碳钢。认知表型范围从轻度智力障碍智力正常。成人神经肌肉表型特点是上睑下垂,鼻构音障碍,和面部的弱点,而且变量近端和颈屈肌的弱点。自主神经系统功能障碍普遍存在的迹象PREPL缺乏症。缺乏PREPL蛋白质和PREPL活动证实了淋巴细胞。重要的是,氏综合症的检测是正常的,这部分拟表型PREPL缺乏症。
结论:这部小说血液测试促进PREPL缺乏症的诊断和确认。一起新兴知识PREPL缺乏特定的临床过程和可能的治疗方法,这将使更好的对这些病人的临床护理。
研究支持:
FWO Vlaanderen (Luc君威和约翰Creemers)
欧洲共同体223077年FP格兰特7日(约翰Creemers)
Marie-Marguerite德拉克洛瓦基金(Luc君威)
二氏研究基金会(Luc君威和约翰Creemers)
披露:君威博士已经收到个人活动与Genzyme补偿和夏尔。Martensson博士没有披露。Maystadt博士没有披露。Voermans博士没有披露。莱德尔博士没有披露。Burlina博士没有披露。胡安博士成立没有披露。Hoogeboom博士没有披露。奥尔森博士Engman没有披露。Hollemans博士没有披露。 Dr. Schouten has nothing to disclose. Dr. Meulemans has nothing to disclose. Dr. Jonson has nothing to disclose. Dr. Francois has nothing to disclose. Dr. Ortega has nothing to disclose. Dr. Kamsteeg has nothing to disclose. Dr. Creemers has nothing to disclose.
