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2018年3月6日 ;90 (10) 文章

更新的分类遗传疾病

一项国际调查的结果

Laurent Magy,斯特凡•马修斯,Gwendal勒马森,西里尔Goizet,Meriem Tazir,jean - michel Vallat
第一次出版2018年2月2日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005074
Laurent Magy
从神经学部门(L.M.半岛投注体育官网,J.-M.V.), Centre de Référence Neuropathies Rares, CHU Limoges; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit (S.M., G.L.M.), and Department of Neurogenetics (C.G.), CHU Bordeaux (Pellegrin Hospital), France; and Department of Neurology (M.T.), CHU Mustapha Bacha, Algiers, Algeria.
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斯特凡•马修斯
从神经学部门(L.M.半岛投注体育官网,J.-M.V.), Centre de Référence Neuropathies Rares, CHU Limoges; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit (S.M., G.L.M.), and Department of Neurogenetics (C.G.), CHU Bordeaux (Pellegrin Hospital), France; and Department of Neurology (M.T.), CHU Mustapha Bacha, Algiers, Algeria.
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Gwendal勒马森
从神经学部门(L.M.半岛投注体育官网,J.-M.V.), Centre de Référence Neuropathies Rares, CHU Limoges; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit (S.M., G.L.M.), and Department of Neurogenetics (C.G.), CHU Bordeaux (Pellegrin Hospital), France; and Department of Neurology (M.T.), CHU Mustapha Bacha, Algiers, Algeria.
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西里尔Goizet
从神经学部门(L.M.半岛投注体育官网,J.-M.V.), Centre de Référence Neuropathies Rares, CHU Limoges; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit (S.M., G.L.M.), and Department of Neurogenetics (C.G.), CHU Bordeaux (Pellegrin Hospital), France; and Department of Neurology (M.T.), CHU Mustapha Bacha, Algiers, Algeria.
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Meriem Tazir
从神经学部门(L.M.半岛投注体育官网,J.-M.V.), Centre de Référence Neuropathies Rares, CHU Limoges; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit (S.M., G.L.M.), and Department of Neurogenetics (C.G.), CHU Bordeaux (Pellegrin Hospital), France; and Department of Neurology (M.T.), CHU Mustapha Bacha, Algiers, Algeria.
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jean - michel Vallat
从神经学部门(L.M.半岛投注体育官网,J.-M.V.), Centre de Référence Neuropathies Rares, CHU Limoges; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit (S.M., G.L.M.), and Department of Neurogenetics (C.G.), CHU Bordeaux (Pellegrin Hospital), France; and Department of Neurology (M.T.), CHU Mustapha Bacha, Algiers, Algeria.
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引用
更新的分类遗传疾病
一项国际调查的结果
劳伦特Magy,史蒂芬马修斯,Gwendal勒马森,西里尔Goizet,MeriemTazir,jean - michelVallat
半岛投注体育官网 2018年3月, 90年 (10) e870-e876; DOI:10.1212 / WNL.0000000000005074

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文摘

客观的不断发现的致病基因突变导致困难的复杂分类疾病腓骨肌萎缩(CMT)需要修改。

方法我们最近发表的一项更新的分类遗传疾病。促使我们的同事们的反应扩散的建议,问人们是否会为这种变化做好准备。因此,我们进行一项网络调查(从2016年10月1日,12月1日,2016年),包括全世界有超过300的CMT专家(专业人员和科学家)来自不同的国家。一份调查问卷(建议更新和简化的CMT分类)是通过电子邮件发送到所有参与者在过去的国际会议及相关神经病变财团在威尼斯举行,腓骨肌萎缩,2016年9月8 - 10(如通过电子邮件列表确定)。

结果107 CMT专家回答了调查,65%的人认为改变是必要的,我们的建议是在CMT的历史分类有所改善。

结论根据最近的提议在医学文献中,这些结果强调,大多数专家认为,变化是需要CMT的分类。

术语表

广告=
常染色体显性;
基于“增大化现实”技术=
常染色体隐性;
斧头=
轴突;
CMT=
疾病腓骨肌萎缩;
CMTR=
和相关的神经病变财团腓骨肌萎缩;
德=
脱髓鞘;
dHMN=
远端遗传性运动神经病变;
HSAN=
世袭感觉和自主神经病变;
在=
中间

脚注

  • 去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 编辑、页面445年

  • 收到了2017年9月22日。
  • 接受的最终形式2017年12月4日。
  • ©2018美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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