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2019年1月8日 ;92 (2) 临床/科学的笔记

阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症

视图ORCID概要雨果Morales-Briceno,佛罗伦萨严峻常,Chong黄,Amali Mallawaarachchi,奈杰尔•沃尔夫,Renata Pellegrino达席尔瓦,视图ORCID概要Hakon Hakonarson,莎拉·安娜贝拉Sandaradura,视图ORCID概要Yiran郭,约翰Christodoulou,吉姆Lagopoulos,预估Grattan-Smith,维克多南卡罗来纳州冯
第一次出版2019年1月7日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000006744
雨果Morales-Briceno
从运动障碍(H.M.-B单位。,足球俱乐部,净重。,V.S.C.F.) and Epilepsy Unit (C.W.), Neurology Department, and Department of Clinical Genetics (A.M., S.A.S.), Westmead Hospital, Australia; Center for Applied Genomics (R.P.d.S., H.H., Y.G.), Children's Hospital of Philadelphia, PA; Discipline of Paediatrics and Child Health (S.A.S.) and Sydney Medical School (H.M.-B., F.C., V.S.C.F.), University of Sydney; Murdoch Children's Research Institute (J.C.), Melbourne; Department of Paediatrics (J.C.), Melbourne Medical School, University of Melbourne; Sunshine Coast Mind and Neuroscience (J.L.), Thompson Institute, University of the Sunshine Coast, Sippy Downs; and Department of Neurology (P.G.-S.), Children's Hospital at Westmead, Sydney, Australia.
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  • 雨果Morales-Briceno ORCID纪录
佛罗伦萨严峻常
从运动障碍(H.M.-B单位。,足球俱乐部,净重。,V.S.C.F.) and Epilepsy Unit (C.W.), Neurology Department, and Department of Clinical Genetics (A.M., S.A.S.), Westmead Hospital, Australia; Center for Applied Genomics (R.P.d.S., H.H., Y.G.), Children's Hospital of Philadelphia, PA; Discipline of Paediatrics and Child Health (S.A.S.) and Sydney Medical School (H.M.-B., F.C., V.S.C.F.), University of Sydney; Murdoch Children's Research Institute (J.C.), Melbourne; Department of Paediatrics (J.C.), Melbourne Medical School, University of Melbourne; Sunshine Coast Mind and Neuroscience (J.L.), Thompson Institute, University of the Sunshine Coast, Sippy Downs; and Department of Neurology (P.G.-S.), Children's Hospital at Westmead, Sydney, Australia.
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Chong黄
从运动障碍(H.M.-B单位。,足球俱乐部,净重。,V.S.C.F.) and Epilepsy Unit (C.W.), Neurology Department, and Department of Clinical Genetics (A.M., S.A.S.), Westmead Hospital, Australia; Center for Applied Genomics (R.P.d.S., H.H., Y.G.), Children's Hospital of Philadelphia, PA; Discipline of Paediatrics and Child Health (S.A.S.) and Sydney Medical School (H.M.-B., F.C., V.S.C.F.), University of Sydney; Murdoch Children's Research Institute (J.C.), Melbourne; Department of Paediatrics (J.C.), Melbourne Medical School, University of Melbourne; Sunshine Coast Mind and Neuroscience (J.L.), Thompson Institute, University of the Sunshine Coast, Sippy Downs; and Department of Neurology (P.G.-S.), Children's Hospital at Westmead, Sydney, Australia.
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Amali Mallawaarachchi
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奈杰尔•沃尔夫
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Renata Pellegrino达席尔瓦
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Hakon Hakonarson
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莎拉·安娜贝拉Sandaradura
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Yiran郭
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约翰Christodoulou
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吉姆Lagopoulos
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预估Grattan-Smith
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维克多南卡罗来纳州冯
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阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症
雨果Morales-Briceno,佛罗伦萨严峻常,庄黄,AmaliMallawaarachchi,奈杰尔乌尔夫,RenataPellegrino达席尔瓦,HakonHakonarson,莎拉·安娜贝拉Sandaradura,Yiran郭,约翰Christodoulou,吉姆Lagopoulos,预估Grattan-Smith,维克多南卡罗来纳州冯
半岛投注体育官网 2019年1月, 92年 (2) 94 - 97; DOI:10.1212 / WNL.0000000000006744

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病人渊源者(1),一个25岁的女人,是正常的怀孕和分娩的产物。她的父母从黎巴嫩是近亲。她坐在6个月,爬在12个月。3岁时,她注意到有发育迟缓,张力减退和共济失调。第二年,她有一个发热性疾病和疑似失神发作。脑电图显示4 - 5赫兹上升慢波复合物和她用钠丙戊酸钠治疗。6岁时,发作频率增加,但提高的乙琥胺。10岁大脑核磁共振显示T2信号在丘脑和脑干上部增加(图)。血清和尿氨基酸,白细胞溶酶体酶,血清乳酸和丙酮酸,肝功能,氨是正常的。脑脊液神经递质、葡萄糖和乳酸是正常的,尽管GABA没有测量。 Her condition then remained static with occasional absence seizures. At age 22, she developed paroxysmal episodes of chorea in the neck, arms, and trunk associated with drowsiness, triggered by fever or hot weather (video 1). These occurred 4–5 times a year, lasting from 1 to 10 minutes. In all episodes, she remained responsive to verbal stimuli. Prolonged interictal video EEGs showed intermittent 4–6 Hz generalized epileptiform discharges, although no motor events were recorded.

脚注

  • 去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • ↵*这些作者的贡献同样这项工作。

  • CME过程:NPub.org/cmelist

  • 收到了2018年6月3日。
  • 接受的最终形式2018年10月2日。
  • ©2018美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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信:快速的网络通信

  • 作者回复:阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症
    • 雨果Morales-Briceno,神经学家,运动障碍,神经学,韦斯特米德医院和悉尼医学院,悉尼大学,悉尼欧斯特半岛投注体育官网
    • 维克多SC冯,神经学家,医院和悉尼医学院,悉尼大学,悉尼欧斯特
    提交07年8月,2019年
  • 读者反应:阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症
    • Parayil Sankaran宾度,儿科神经学家,神经学部门,儿童半岛投注体育官网医院在威斯特(澳大利亚悉尼)
    2019年7月23日提交
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