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2019年12月10日, ;93 (24) 文章

认知功能的变化随着时间的推移,戈谢病类型3

视图ORCID概要阿尔塔m .管家,Edythe Wiggs,泰勒林德斯特伦,Somto Ukwuani,埃默里瑞安,Nahid Tayebi,Tamanna罗山拉尔,Grisel洛佩兹,拉斐尔Schiffmann,艾伦Sidransky
第一次出版2019年11月12日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000008618
阿尔塔m .管家
分子神经遗传学(A.M.S.部分,已经,T.L.,S.U.,雌激素受体办事处,T.R.L.G.L., E.S.), Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, MD; and Kimberly H. Courtwright and Joseph W. Summers Institute of Metabolic Disease (R.S.), Baylor Scott & White Research Institute, Dallas, TX. The present address for Tamanna Roshan Lal is Lysosomal Storage and Treatment Program, George Washington University School of Medicine and Children's National Rare Disease Institute, Washington DC.
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  • 阿尔塔m .管家ORCID纪录
Edythe Wiggs
分子神经遗传学(A.M.S.部分,已经,T.L.,S.U.,雌激素受体办事处,T.R.L.G.L., E.S.), Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, MD; and Kimberly H. Courtwright and Joseph W. Summers Institute of Metabolic Disease (R.S.), Baylor Scott & White Research Institute, Dallas, TX. The present address for Tamanna Roshan Lal is Lysosomal Storage and Treatment Program, George Washington University School of Medicine and Children's National Rare Disease Institute, Washington DC.
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泰勒林德斯特伦
分子神经遗传学(A.M.S.部分,已经,T.L.,S.U.,雌激素受体办事处,T.R.L.G.L., E.S.), Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, MD; and Kimberly H. Courtwright and Joseph W. Summers Institute of Metabolic Disease (R.S.), Baylor Scott & White Research Institute, Dallas, TX. The present address for Tamanna Roshan Lal is Lysosomal Storage and Treatment Program, George Washington University School of Medicine and Children's National Rare Disease Institute, Washington DC.
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Somto Ukwuani
分子神经遗传学(A.M.S.部分,已经,T.L.,S.U.,雌激素受体办事处,T.R.L.G.L., E.S.), Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, MD; and Kimberly H. Courtwright and Joseph W. Summers Institute of Metabolic Disease (R.S.), Baylor Scott & White Research Institute, Dallas, TX. The present address for Tamanna Roshan Lal is Lysosomal Storage and Treatment Program, George Washington University School of Medicine and Children's National Rare Disease Institute, Washington DC.
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埃默里瑞安
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Nahid Tayebi
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Tamanna罗山拉尔
分子神经遗传学(A.M.S.部分,已经,T.L.,S.U.,雌激素受体办事处,T.R.L.G.L., E.S.), Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, MD; and Kimberly H. Courtwright and Joseph W. Summers Institute of Metabolic Disease (R.S.), Baylor Scott & White Research Institute, Dallas, TX. The present address for Tamanna Roshan Lal is Lysosomal Storage and Treatment Program, George Washington University School of Medicine and Children's National Rare Disease Institute, Washington DC.
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Grisel洛佩兹
分子神经遗传学(A.M.S.部分,已经,T.L.,S.U.,雌激素受体办事处,T.R.L.G.L., E.S.), Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, MD; and Kimberly H. Courtwright and Joseph W. Summers Institute of Metabolic Disease (R.S.), Baylor Scott & White Research Institute, Dallas, TX. The present address for Tamanna Roshan Lal is Lysosomal Storage and Treatment Program, George Washington University School of Medicine and Children's National Rare Disease Institute, Washington DC.
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拉斐尔Schiffmann
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艾伦Sidransky
分子神经遗传学(A.M.S.部分,已经,T.L.,S.U.,雌激素受体办事处,T.R.L.G.L., E.S.), Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, MD; and Kimberly H. Courtwright and Joseph W. Summers Institute of Metabolic Disease (R.S.), Baylor Scott & White Research Institute, Dallas, TX. The present address for Tamanna Roshan Lal is Lysosomal Storage and Treatment Program, George Washington University School of Medicine and Children's National Rare Disease Institute, Washington DC.
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认知功能的变化随着时间的推移,戈谢病类型3
阿尔塔米。管家,埃德斯-Wiggs,泰勒林德斯特伦,SomtoUkwuani,艾莫利大学瑞安,NahidTayebi,Tamanna罗山拉尔,Grisel洛佩兹,拉斐尔Schiffmann,艾伦Sidransky
半岛投注体育官网 2019年12月, 93年 (24) e2272-e2283; DOI:10.1212 / WNL.0000000000008618

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文摘

客观的识别相关疗效参数基本设计临床试验为戈谢病brain-penetrant疗法,我们评估认知功能纵向在34个戈谢病患者3型在美国国立卫生研究院临床中心。

方法个人与适龄的韦氏智力量表测试管理1 - 18次29年。所有智商域不是线性的变化随着时间的推移,最好具有变异系数(SD /意味着)为每个单独的。Mixed-effects回归是用来确定智商与临床特征。模型控制测试版本的变化,参与识别和测试管理员。

结果意味着口头、性能和全面的智商是81.77,75.98,和82.02,分别用一个一致的言语智商和性能之间的差异。意味着(SD)口头、性能和全面的变异系数分别为0.07(0.04),0.09(0.05),和0.06(0.02),分别。智商变化意味着,没有明确的轨迹,表明没有明显改善或下降的模式。脑电图偏侧性和行为问题都与智商有关。

结论观察到的变化在智商戈谢病3型穿过人群,在单一个人随着时间的推移,可能其他neuronopathic疾病的特征。因此,可靠的使用智商作为疗效措施无论神经病治疗的临床试验,一个正常的变异范围必须建立评估任何智商变化的临床意义。

术语表

添加/多动症=
注意缺陷障碍/注意缺陷/多动障碍;
CI=
置信区间;
简历=
变异系数;
导=
酶替代疗法;
FSIQ=
全面的智商;
GD=
戈谢病;
MANOVA=
多元方差分析;
PIQ=
性能的智商;
VIQ=
言语智商;
极冰原=
韦氏成人智力量表;
威斯=
韦氏儿童智力量表;
WPPSI=
韦氏学龄前儿童智力的主要尺度

脚注

  • 去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 收到了2019年3月1日。
  • 接受的最终形式2019年6月20日。
  • ©2019美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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