儿科原发性进行性多发性硬化症:事实还是虚构?(4009)

摘要目的:描述6例18岁前疾病进展的患者，典型的成人MS神经影像学特征，CSF寡克隆带(OCB)阳性，从而符合2017年麦克唐纳标准。

背景:先前关于儿童多发性硬化症(MS)的队列研究报告了原发性进展性多发性硬化症(PPMS)病程的频率非常低，范围为0 - 7%。

设计/方法:患者来自英国伦敦国立神经外科医院和英国儿童炎症性脱髓鞘网络。半岛投注体育官网两份医疗记录是回顾性回顾的。

结果:共有6例患者(5男，1女)被诊断为18岁前发病的PPMS。

患者年龄中位数为15.5岁(范围:11-17岁)，平衡感进行性恶化(n=2)或下肢功能进行性恶化(n=4)病史至少1年。所有患者首次MRI均见空间播散。5/5的患者检测到CSF OCB。

2年时，所有患者出现下肢痉挛，3例出现认知困难，3例出现视觉问题，3例出现膀胱受累。EDSS中位数为5.5(范围:4 - 7.5)。

3例患者(50%)在进展的临床过程中复发，2例出现新的视觉症状，1例腿部无力和泌尿系统症状加重。

所有患者在MRI重复显像中均出现新的病灶。在病程中有3/4(75%)的患者出现对比增强。

结论:由于儿童ms原发性进展病程的罕见，在年轻人出现进行性神经症状和体征时，应及时评估遗传原因，如白质营养不良、遗传性痉挛性麻痹和线粒体疾病。在缺乏替代诊断的情况下，随着新的治疗方案的出现，应考虑这种诊断。

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