自发性颅内出血和急性多个双边皮层下梗死的可能CADASIL (5123)

摘要目的:报告的情况可能与自发CADASIL丘脑出血和突然出现多个双边皮层下梗死

背景:脑常染色体显性遗传与皮层下梗死和脑白质病动脉病(CADASIL)是最常见的单基因遗传的突变引起的小血管疾病等级3基因在染色体19日。自发intraparenchymal出血和急性双边多个皮层下梗死常见的演讲。

设计/方法:病例报告

结果:一个52岁的利比里亚有高血压病史的人出现头痛、构音障碍、进行性加重。他发现左丘脑出血和住院。第二天,他的精神状态突然恶化,成为昏迷。核磁共振大脑显示多个双边皮层下梗死。广泛的中风和血管炎工作包括三通、脑血管痉挛,血凝过快和多种面板稀松平常的。leptomeningeal活检显示沉重的PAS染色leptomeningeal船只,这提高了CADASIL的可能性。等级3 DNA测试显示一个等级3基因突变然而变异分析中发现尚未证实与CADASIL有关。

结论:自发intraparenchymal出血和急性双边多皮层下梗死CADASIL先前的报道。在我们的病人,虽然等级3基因突变不是先前的报道与CADASIL有关,可能这个突变可能影响病人的独特的表现,并进一步调查,这种突变可能是必要的。

披露:陈竺没有披露。约翰逊大夫没有披露。伊达尔戈博士没有披露。Souayah博士没有披露。Pak博士没有披露。博士是没有披露。