家族性麝香重症肌无力(5419)

案例1:历史一个34岁的右手非裔美国女性开发间歇水平复视其次是每周复发他喘着气,吃饭时窒息发作1 - 2分钟后解决。初步诊断为哮喘吸入器却没有解脱。大约16个月后,乙酰胆碱受体抗体面板是负面的。继续发作,麝香抗体在1:2560面板是积极的。超过6个月,她进一步指出吞咽困难,面部的弱点,和持久的复视。偶尔喝酒时液体,液体出来了她的鼻子。她的脖子和肢体的弱点在一天的结束。斜方肌3赫兹神经重复刺激(RNS)表现出递减14%。胸部CT -胸腺瘤但显示一个小甲状腺结节。她改进了启动强的松每天30毫克,每天Mestinon 60毫克。 After several months trapezius RNS demonstrated a 13.4% decrement and post activation exhaustion of 18.6%. MMT was 26 and plasmapheresis produced resolution of symptoms at 1 month followup. Cellcept 1000 mg BID was added and prednisone 60 daily continued with stable improvement.

例2:历史案例1的症状出现前一年,她的兄弟,一个右手男性31年,开发类似情景的弱点包括疲劳当天晚些时候的症状。引起了负面的乙酰胆碱受体抗体面板;然而麝香抗体面板是积极的。他的诊断和对治疗的反应导致了评估和治疗他的姐姐当年晚些时候。他是稳定的由历史和医疗记录审查从另一个位置。