基于帕金森病遗传和临床特征的生存(2780)

摘要目的:评估帕金森病(PD)患者的生存率及其与MAPT和APOE基因变异和临床因素的相关性。

背景:几项大型队列研究评估了PD患者生存的遗传风险。MAPT和APOE与帕金森病痴呆的风险有不同的联系，但尚未研究其与生存的关系。

设计/方法:我们利用梅奥诊所PD分子流行病学数据库，该数据库收集了1996-2007年1103例PD患者的基因组DNA。通过查阅医疗记录、公共档案、患者来信或电话联系来计算生存时间。主要终点是死亡时间，按性别和发病年龄分层。临床资料包括PD病程、家族史、认知、情绪和运动症状。二次分析评估MAPT和APOE基因型与生存率的关系，使用Cox比例风险回归。

结果:随访1048例PD患者，其中男性692例(66%)，平均发病年龄63.0岁(男性63.1vs)。女性63.0人，p=0.92)。其中892例(85%)死亡。诊断后中位生存期为15.4年(男性15.0年，女性16.5年，p=0.004)。死亡男性(n=596)和女性(n=304)的平均发病年龄高于活着的男性(p<0.001)。当按性别分层时，幻觉(HR 1.4, p=0.02)和抑郁(HR 1.2, p=0.03)分别与女性和男性的生存期缩短有关。MAPT和APOE变异与生存率之间没有相关性(n=923)。

结论:女性和较年轻的发病年龄与PD患者较长的生存期相关。女性出现幻觉和男性出现抑郁会增加死亡率。MAPT和APOE基因变异与生存率没有关联。

披露:科拉博士没什么可透露的。塞巴斯蒂安·m·阿马苏没有什么可透露的。Sudhi Upadhyaya没有什么可透露的。罗斯医生没什么可透露的。Maraganore博士的机构得到了医疗保健研究和质量局的研究支持。Maraganore博士研究所得到了佛罗里达州卫生部的研究支持。Hassan博士的机构得到了Intrabio的研究支持。