一名17岁韩裔右撇子男孩突然出现心悸，全身颤抖，随后脸红。接着是一阵霹雳般的头痛，据说他的整个头都爆炸了，这是他一生中最痛的一次。伴眩晕、恶心、畏光、呼吸困难、右眼疼痛伴结膜红斑、双眼视力模糊。后一种症状在15分钟后得到改善。
2天后，患者因枕部及右侧头痛好转但持续，就诊。头颅CT及CT血管造影检查。CT无异常，CT血管造影显示多血管不规则狭窄，无出血(图,一个）.转入我院第三中心进行进一步评估和管理。
(A)首发时为评估雷击性头痛而进行的增强CT血管造影显示双侧颅内动脉包括左动脉在内的多段异常不规则狭窄(箭头)大脑前动脉，双侧大脑中动脉，和右侧枕骨上动脉颈内动脉．(B)第二天获得的三维脂肪抑制T1采样优化，使用不同的反转角度演变(SPACE) MRI显示没有实质性的血管壁增厚或增强，这是轻微的减影伪影(在此减影图像上血管管腔为黑色)。出现3个月后再次进行MRI检查，(C)飞行时间磁共振血管造影显示先前确定的多血管不规则狭窄有了实质性的整体改善。沿左侧远端M1段的管腔不规则仍然存在(*)。再次，未见血管壁增厚或强化(D)，证实无任何大血管病变。在初步评估中发现的右侧肾上肿块被发现是强烈的I-123 MIBG-avid (E)，与嗜铬细胞瘤兼容，后来经病理证实。所有中枢神经系统图像均为同一位置经蝶鞍和威利斯环的冠状面。Ca =颈动脉;P =脑垂体;S =肾上肿物; V = lateral ventricle.
患者5个月前报告了类似的发作。游泳时，他突然发作心悸和严重的枕部头痛，并伴有眩晕和双眼模糊。休息和对乙酰氨基酚解决了这个问题。他认可了过去6个月里其他较轻微的类似运动引起的头痛发作。
患者的系统复查无明显症状，无发热、体重减轻或皮疹等全身症状。
患者的病史显示先天性左小腿畸形和多个café-au-lait (CAL)斑点。此前在韩国进行的头部核磁共振成像检查正常，家人被告知他没有患1型神经纤维瘤病(NF-1)。他有长期每周一次头痛的病史，疑似偏头痛。他的发育和认知正常。
家族史方面，患者父亲(无法检查)怀疑为无CAL斑点的神经纤维瘤。
查体时，患者手压138/82 mm Hg，头围57.5 cm (+1 SD)。他的精神状态正常。我们确认了多个大于1.5 cm的CAL斑点，超过10个。腋窝有雀斑和皮肤神经纤维瘤。他左下肢有凸弓。神经系统检查显示脑神经检查正常，包括眼底检查正常。他的语调、深层肌腱反射、力量和协调性正常。他有一个区域的感觉下降(温度和针刺)在他的左脚背侧。他的心血管检查不明显，高血压除外。
考虑到NF-1的临床诊断(检查)，我们对头痛和神经影像学异常的鉴别诊断包括NF-1血管病变、短暂性血管痉挛或血管炎。紧急磁共振成像血管成像被要求排除中风。影像学证实多支动脉不规则狭窄，无血管壁增强(图B）.数字减影血管造影被认为没有必要。根据患者的神经影像学，我们怀疑是可逆的脑血管收缩综合征(RCVS)，但不能肯定地排除nf -1相关的血管病变。炎症检查，包括脑脊液，全血细胞计数，c反应蛋白，红细胞沉降率，可提取核抗原抗核抗体、抗dsdna、C3、C4补体、血管性血友病因子抗原、肝酶、尿检均为阴性。
由于患者有高血压，要求行肾超声检查评估其肾血管，结果显示右侧肾上肿物4.3 × 3.0 × 3.8 cm，疑似嗜铬细胞瘤。尿中过量的甲肾上腺素、去甲肾上腺素、去甲肾上腺素和香草扁豆酸证实了这一诊断。进一步用PET扫描(非FDG-avid)和MIBG CT扫描(MIBG-avid)对肿块进行表征(图E）.α-肾上腺素阻断成功启动。在手术前几天，用心得安进行额外的β阻断。患者接受了简单的腹腔镜右侧肾上腺切除术。病理证实为嗜铬细胞瘤，瘤缘阴性。此后，他成功停用了抗高血压药物。
对于疑似RCVS和头痛的管理，钙通道阻滞剂治疗最初并不是为了避免α-阻滞剂的低血压，也不是后来因为对乙酰氨基酚成功地控制了头痛。
在3个月的随访中，患者没有复发严重或运动性头痛，也没有局灶性神经系统症状。他的神经影像学显示所有先前确定的动脉狭窄区域均有显著改善，无血管壁增强或新的颅内异常(故答案为C）.这证实了RCVS的诊断，但由于血管狭窄的可逆性，没有为nf -1相关血管病变的组成部分提供支持因素。
讨论
NF-1是一种神经皮肤综合征引起的种系突变NF1位于染色体17q11.2上的基因。1，- - - - - -，3.发病率估计在1:25 500到1:3 000之间。1，- - - - - -，5该基因作为肿瘤抑制因子，是肿瘤的负调节因子拉原癌基因。它编码影响细胞生长的神经纤维蛋白。1，2，4，5这是一种常染色体显性疾病，50%的病例是从头发生的。该综合征具有极端的临床变异性。2，3.通常使用NIH标准进行临床诊断，该标准要求至少符合7项既定标准中的2项。1，2，5然而，NF-1是一种多系统综合征，比其诊断标准所建议的受累范围更广。高血压是NF-1的常见并发症。它可能是原发性或继发性的合并症，如血管病变，包括肾动脉狭窄和主动脉缩窄，或嗜铬细胞瘤。2，5，6脑血管病是一种未被充分认识的NF-1并发症，据报道有2%-15%的NF-1患者。6
嗜铬细胞瘤是一种儿茶酚胺分泌的神经内分泌肿瘤，一般发病率为0.002%-0.008%。2，5然而，30%的嗜铬细胞瘤与遗传性癌症综合征有关，如von Hippel-Lindau综合征和多发性内分泌瘤2型，1还有NF-1据报道，NF-1患者嗜铬细胞瘤的发生率为0.1%-5.7%，比一般人群的发病率至少高10倍。2，3.，5然而，一系列尸检发现，高达13%的NF-1患者存在嗜铬细胞瘤，5对连续小队列的NF-1患者进行系统筛查，发现嗜铬细胞瘤的患病率为14.6%。3.嗜铬细胞瘤在高血压NF-1人群中的患病率在20% - 50%之间3.，5它表现为肾上腺素能过敏症状阵发性发作有典型的三联征，包括头痛、心动过速和出汗。3.，5，7这些头痛通常被描述为突然发作，弥漫性，并伴有严重的搏动，但类似于典型的丛集性头痛和偏头痛的描述并不少见。7嗜铬细胞瘤可能导致严重的发病率和死亡率，由于儿茶酚胺在压力下突然释放，如在手术中。1，3.，5根据最近的研究，与NF-1相关的嗜铬细胞瘤具有特定的特征，包括没有家族病史、单侧疾病、分泌性病变和良性演变。3.，- - - - - -，5发病年龄通常在第50岁，与未发现基因突变的人群相似，但比其他遗传综合征患者年龄大。2，- - - - - -，5嗜铬细胞瘤已被确定为RCVS的沉淀剂7，8它可能会出现各种神经系统表现，如中风和出血，也见于RCVS。7大多数报道的嗜铬细胞瘤患者没有进行适当的影像学研究，以探索RCVS也存在的可能性。7因此，它们之间的真实联系可能被低估了。
RCVS是一种在成人人群中得到很好认可的临床放射诊断，但由于其相对罕见，在儿科人群中被低估。9，10据报道，患者年龄在7至76岁之间，42岁为发病高峰。8，9成人和儿科病例的RCVS特征相似，但在儿科病例中男性明显占优势。9RCVS的特征是反复发作的急性和严重的雷击性头痛，可能伴有其他神经症状。7，8，10其机制被假定为脑血管张力的短暂性扰动导致脑动脉的节段性收缩，确切的病理生理学仍在研究中。8，9中等和大血管的血管收缩在初始症状后2-3周达到顶点，然后在3个月内强制解决。7，- - - - - -，10急性期的脑血管造影将显示一个或多个动脉的节段狭窄和扩张，被称为一串珠子。8RCVS可能与局灶性缺损、癫痫发作、TIA、中风、出血和脑水肿有关。7，- - - - - -，10RCVS可能是一种原发性疾病，也可能是暴露于血管活性物质或其他沉淀因素(包括嗜铬细胞瘤)的继发性疾病。7，8，10在伴有嗜铬细胞瘤的RCVS中，血管收缩被认为是高水平循环儿茶酚胺的结果。7RCVS通常被报道为一次终生发作，特别是在儿科病例中。8，- - - - - -，10钙通道阻滞剂被认为可以减轻头痛症状，尽管它们不能改变缺血性和出血性并发症。8，- - - - - -，10
我们报道了文献中第一例已知的NF-1与嗜铬细胞瘤和RCVS与嗜铬细胞瘤之间的关系。此外，NF-1中嗜铬细胞瘤的儿科表现也很罕见。1，4
目前的指南不建议对所有NF-1患者进行嗜铬细胞瘤筛查。4，5我们的病例强调了在伴有NF-1的高血压患者中调查这种相关情况的重要性。3.，5它有助于研究小组提出的关于从儿童晚期开始，特别是在择期手术和怀孕之前，对所有NF-1患者进行系统筛查嗜铬细胞瘤的讨论。4，5最后，我们的病例强调了有神经症状的嗜铬细胞瘤患者需要考虑适当的神经影像学和RCVS的诊断，并强调了将RCVS纳入雷击性头痛的儿科鉴别诊断的重要性。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露与手稿相关的信息。去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。
鸣谢
作者感谢神经学、肾脏学、内分泌学和普通外科团半岛投注体育官网队帮助照顾该患者。
附录的作者
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
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