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2021年1月12日 ;96 (2) 文章

成人患者的睡眠呼吸障碍的线粒体疾病

一个队列研究

视图ORCID概要圭多Primiano,Valerio Brunetti,Catello Vollono,安娜Losurdo,然而莫洛尼,德拉Giacomo马卡报,Serenella Servidei
第一次出版2020年10月6日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000011005
圭多Primiano
从UOC大学Neurofisiopatologia(几何级数,简历,A.L.,S.S.), UOC Neurologia (V.B., G.D.M.), and Direzione Scientifica (R.M.), Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS; and Dipartimento Universitario di Neuroscienze (G.P., G.D.M., S.S.), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
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  • 圭多Primiano ORCID纪录
Valerio Brunetti
从UOC大学Neurofisiopatologia(几何级数,简历,A.L.,S.S.), UOC Neurologia (V.B., G.D.M.), and Direzione Scientifica (R.M.), Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS; and Dipartimento Universitario di Neuroscienze (G.P., G.D.M., S.S.), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
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Catello Vollono
从UOC大学Neurofisiopatologia(几何级数,简历,A.L.,S.S.), UOC Neurologia (V.B., G.D.M.), and Direzione Scientifica (R.M.), Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS; and Dipartimento Universitario di Neuroscienze (G.P., G.D.M., S.S.), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
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安娜Losurdo
从UOC大学Neurofisiopatologia(几何级数,简历,A.L.,S.S.), UOC Neurologia (V.B., G.D.M.), and Direzione Scientifica (R.M.), Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS; and Dipartimento Universitario di Neuroscienze (G.P., G.D.M., S.S.), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
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然而莫洛尼
从UOC大学Neurofisiopatologia(几何级数,简历,A.L.,S.S.), UOC Neurologia (V.B., G.D.M.), and Direzione Scientifica (R.M.), Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS; and Dipartimento Universitario di Neuroscienze (G.P., G.D.M., S.S.), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
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德拉Giacomo马卡报
从UOC大学Neurofisiopatologia(几何级数,简历,A.L.,S.S.), UOC Neurologia (V.B., G.D.M.), and Direzione Scientifica (R.M.), Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS; and Dipartimento Universitario di Neuroscienze (G.P., G.D.M., S.S.), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
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Serenella Servidei
从UOC大学Neurofisiopatologia(几何级数,简历,A.L.,S.S.), UOC Neurologia (V.B., G.D.M.), and Direzione Scientifica (R.M.), Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS; and Dipartimento Universitario di Neuroscienze (G.P., G.D.M., S.S.), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
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成人患者的睡眠呼吸障碍的线粒体疾病
一个队列研究
圭多Primiano,ValerioBrunetti,CatelloVollono,安娜Losurdo,然而莫洛尼,Giacomo黛拉马卡报,SerenellaServidei
半岛投注体育官网 2021年1月, 96年 (2) e241-e249; DOI:10.1212 / WNL.0000000000011005

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文摘

客观的描述睡眠呼吸障碍的患病率和特点(SDB)患者群体的基因证实了线粒体疾病。

方法这是一个前瞻性观察研究在基金会的Neurophysiopatology单位执行亲自到大学a Gemelli IRCCS。所有的参与者都有一个定义的线粒体疾病和整晚多导睡眠的研究。

结果一百零三个连续的患者登记。深发展了49例(47.6%)。关于表型,我们发现分布差异组:病人受到进步与单个或多个外部眼肌麻痹mtDNA删除经常有阻塞性呼吸暂停(50%和43.8%)或REM-related肺换气不足当与m。> 3243 G变异(75%)。此外,高百分比的参与者与母体遗传来的糖尿病和耳聋和肌阵挛癫痫ragged-red纤维阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的特点是,REM-related肺换气不足,分别。与先前的研究中描述,中央睡眠呼吸暂停在我们群很少报道。

结论深发展有更高的患病率在线粒体疾病相比,一般以人群为基础的数据。整体而言,这些结果表明,患者表现为一个特定的phenotype-genotype组合是最危险的深发展的发展一个特定的子群。这种疾病的早期识别这些脆弱的病人的管理是至关重要的。

术语表

你好=
低通气指数;
CSA=
中央睡眠呼吸暂停;
医学博士=
线粒体疾病;
米拉斯=
线粒体encephalomyopathy、乳酸酸中毒、类似中风发作;
MERRF=
肌阵挛癫痫与ragged-red纤维;
MIDD=
母体遗传来的糖尿病和耳聋;
MNGIE=
线粒体neurogastrointestinal encephalomyopathy;
阻塞性睡眠呼吸暂停综合症=
阻塞性睡眠呼吸暂停;
PEO=
进步的外部眼肌麻痹;
巴黎圣日尔曼=
多导睡眠描记术;
深发展=
睡眠呼吸障碍

脚注

  • 去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • CME过程:NPub.org/cmelist

  • 收到了2020年2月12日。
  • 接受的最终形式2020年8月25日。
  • ©2020美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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信:快速的网络通信

  • 作者回复:成人患者的睡眠呼吸障碍线粒体疾病:队列研究
    • 圭多Primiano,神经学家,基金会亲自到大学a Gemelli IRCCS、罗马、意大利
    • 然而莫洛尼,生物统计学家,基金会亲自到大学a Gemelli IRCCS、罗马、意大利
    • SerenellaServidei,神经学家,基金会亲自到大学a Gemelli IRCCS、罗马、意大利
    2021年2月20日提交
  • 读者反应:成人患者的睡眠呼吸障碍线粒体疾病:队列研究
    • TomoyukiKawada,教授,日本医学院
    2021年1月13日提交
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