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一名23岁男性患有癫痫，智力迟钝，动作模式化(图1和video1)，情绪加剧了这种情况。运动过程中脑电图未见异常。阵列比较基因组杂交显示Xq28重复:arr[GRCh37]Xq28(153032004_153406233)x2 (图2）.
视频1
定型的上肢运动MECP2重复综合症。这就像一种舞蹈动作，间歇性地，自发地扭动双臂和双手，有时也涉及上身，在这个动作中没有下肢的运动。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/012130_Video_1
图2
阵列比较基因组杂交技术检测Xq28基因重复
MECP2、IRAK1和L1CAM包含在重复序列中，大小约为0.4 Mb。基因组位置基于人类基因组组装GRCH37/hg19的数据。
甲基- cpg结合蛋白2基因(MECP2)复制综合征是一种罕见的遗传性疾病，其致病基因与Rett综合征相同。这两种疾病的典型症状都是运动模式化。英国的运动MECP2复制综合征是指胳膊和手扭动，1不像Rett综合征。2
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者声明，这篇文章的发表不存在利益冲突。去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。
附录的作者
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
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