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文摘
背景和目标突变体异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2基因产物获得新的能力D-2-hydroxyglutarate (D2HG)。IDH1/2与癫痫相关突变被认为是由于结构相似性D2HG和谷氨酸。然而,D2HG对癫痫发作的影响在临床的设置并不完全理解。我们试图调查之间的关系组织2-hydroxyglutarate (2 hg)浓度和术前癫痫临床样本使用。
方法我们包括104连续扩散神经胶质瘤患者进行手术从2008年8月到2016年5月,其临床表现IDH1/2状态被确定。术前存在的癫痫发作、肿瘤位置、病理诊断、IDH1/2状态和1 p / 19问codeletion评估病人的图表。组织2汞浓度测量使用液体chromatography-tandem质谱分析。评估2 hg分布没有出土文物组织破坏,我们应用matrix-assisted激光解吸/电离高分辨率质谱影像(MALDI-MSI) 12例手术切除的标本。我们评估术前发作2组织汞浓度的相关性,IDH1/2地位,等级,1 p / 19 q codeletion。
结果组织2汞浓度较高IDH1/2突变的肿瘤(IDH傻瓜,n = 42)比IDH1/2野生型肿瘤(IDHwt, n = 62)(中位数4860 ng / mg vs 75 ng /毫克)(p< 0.0001)。MALDI-MSI可以检测2 hg信号IDH无足轻重的人,但不是IDHwt。术前观察到64.3%的患者癫痫发作IDH傻瓜,21.0%的患者IDHwt (p< 0.0001)。组织2的最优截断值汞浓度预测术前癫痫是1190 ng /毫克,接受者操作特征曲线的计算。增加术前发作风险只是观察到肿瘤2汞浓度超过截止值之间IDH狗(IDH狗与以上截断值:71.4% vsIDH狗与以下截止值:28.6%;p= 0.031)。多变量分析,包括IDH1/2突变状况,组织2汞浓度,年级,1 p / 19 codeletion透露,只会增加组织2汞浓度与术前癫痫(优势比为5.86,95%置信区间1.02 - -48.5;p= 0.048)。
讨论我们表明,高组织2汞浓度与术前发作有关,表明过剩2 hg术前癫痫发作的风险增加IDH1/2突变的肿瘤。
术语表
- 2 hg=
- 2-hydroxyglutarate;
- 2 hg-d3=
- deuterium-labeled 2-hydroxyglutarate;
- α-KG=
- α-ketoglutarate;
- D2HG=
- D-2-hydroxyglutarate;
- “绿带运动”=
- 胶质母细胞瘤;
- 高效液相色谱法=
- 高效液相色谱法;
- IDH =
- 异柠檬酸脱氢酶;
- IDH无足轻重的人=
- IDH1/2突变体;
- IDHwt=
- IDH1/2野生型;
- 质/女士=
- 液体chromatography-tandem质谱;
- MALDI-MSI=
- matrix-assisted激光解吸/电离高分辨率质谱成像
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
- 收到了2021年3月26日。
- 接受的最终形式2021年9月20日。
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