一名7个月大的男婴因发育迟缓及轴性张力减退而转诊(视频1）.对先天性代谢错误的筛查为阴性和单核苷酸多态性数组正常(46,XY)。排除肌强直性营养不良(1型)和脊髓性肌萎缩。全外显子组测序在酪氨酸羟化酶基因中产生双等位基因突变(c.698G>A, p.Arg233His和c.1211C>T, p.Thr404Met)。随后的CSF分析显示高香草酸/5-羟基吲哚乙酸比值显著降低，证实酪氨酸羟化酶缺乏症。1单药左旋多巴治疗可显著改善运动发育(视频1）.治疗数周后，患者出现左旋多巴诱发的运动障碍(视频1)，2失眠和多动症。减少左旋多巴后所有症状均有所改善。
视频1
左旋多巴治疗酪氨酸羟化酶缺乏后运动发育的改善。第一部分显示在哭泣时缺乏反重力运动和腿部肌阵挛。第2部分和第3部分是1岁开始左旋多巴治疗后不久(左旋多巴剂量±1.5和±2.5 mg/kg/d)。第2部分演示了张力姿势和肢体肌张力障碍。第三部分显示运动迟缓伴反重力运动增加和腹部肌肉舞蹈病。第四部分是16个月大的病人;注意全身运动障碍(左旋多巴剂量±3.5 mg/kg/d)。此时父母也报告失眠和出汗过多。第5部分显示患者服用大剂量左旋多巴(±5.7 mg/kg/d)，非常活跃，步态不稳，运动障碍。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/011757_Video_1
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露与手稿相关的信息。去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。
鸣谢
作者们感谢家长们的合作。
附录的作者
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。
- ©2021美国神经病学学会半岛投注体育官网
信件:快速在线通信
需求
如果你要上传关于文章的信件:
您必须在六个月内更新您的披露:http://submit.半岛投注体育官网neurology.org
您的合著者必须发送一份完整的出版协议表格来半岛投注体育官网(对于主要/通讯作者不需要填写以下表格即可)，然后再上传您的评论。
如果你在回复一篇关于你最初撰写的文章的评论:
您(和共同作者)不需要填写表格或检查披露，因为作者表格仍然有效
并适用于信件。
提交规格:
- 文章必须少于200字，参考文献少于5篇。参考文献1必须是你所评论的文章。
- 投稿者不得超过5人。(例外:原作者回复可以包括文章的所有原作者)
- 只可提交发稿日起6个月内发表的文章。
- 不要冗余。在提交之前阅读文章上已经发布的任何评论。
- 提交的意见在发表前须经过编辑和编辑审查。
