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摘要
背景及目标报告一例迟滞进行性核上性麻痹(PC-PSP)患者的新型牛头病。
方法这是一项临床随访，基因分析，神经病理学研究。
结果73岁男性，复视，行动迟缓，步履蹒跚，跌倒。神经系统检查显示眼跳缓慢，向上注视受限，轻度帕金森症。发病三年后，他的性格发生了变化。缓慢进行性帕金森症与记忆和执行能力缺陷有关。MRI示双侧海马及中脑被盖轻度萎缩，脑干被盖及内侧颞叶白质高强度。病程11年。在已知的80个涉及神经退行性变的基因中没有致病性突变，包括MAPT(H1/H1单倍型)和APOE(ε3 /ε3基因型)。神经病理学显示PSP型病理和新型边缘为主的神经元包涵体4重复tauopathy (LNT)病理与MRI中看到的信号改变有良好的相关性。
讨论我们的观察扩大了与PC-PSP相关的tau病理的范围，并表明记忆缺陷和海马萎缩可能提示非阿尔茨海默病病理，包括LNT。了解不同范围的tau形态可能有助于解释在PSP中看到的表型异质性。
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Peter Hedera，医学博士。
- 收到了2022年6月2日。
- 最终接受2022年9月13日。
- ©2022美国神经病学学会半岛投注体育官网
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