摘要
脑膜黑素细胞瘤是极其罕见的中枢神经系统色素肿瘤。它们通常预后良好，尽管有复发和转化为更具侵袭性的恶性黑色素瘤的报道。我们提出一个病例的病人谁报告便秘和腹部疼痛周围的脐，这进展到脐带压迫与下肢无力和步态不稳定。脊柱MRI显示肿瘤位于T11水平，她接受了肿块大体全切除。病理表现为脑膜黑素细胞瘤，具有中间特征。术后接受放射治疗，病情稳定3年，期间出现新的虚弱和下降转移。本病例是一罕见疾病的罕见表现，其中脊髓肿瘤表现为便秘和腹部不适。胸椎硬膜内髓外肿瘤最常见的是神经鞘瘤或脑膜瘤，但罕见的肿瘤如黑素细胞瘤可出现在此位置;更罕见的是，这些肿瘤可能具有侵袭性病程并延迟复发。
第一节
67岁女性，脐部以下出现剧痛，并放射至背部。最初感觉像是气痛，腹部CT扫描没有发现。在接下来的几周内，疼痛加剧，患者出现便秘。她接受了结肠镜检查，没有发现任何异常，随后她被送往急诊科。她被诊断为功能性肠道问题，并接受了抗痉挛药、薄荷油、饮食调整和肠道养生法的治疗。尽管进行了这些治疗，她还是因剧烈疼痛伴恶心和呕吐的急性发作进行了第二次紧急评估。出院时，患者迅速发展为双侧下肢无力，无法行走。她爬回家，通过救护车回到急诊科，表现为尿潴留、无法行走、下肢麻木无力。检查显示双侧上肢力量充分，下肢无力，如下:髋屈肌:4/5右，4+/5左;腿筋:右4+/5，左5/5，股四头肌、胫骨前肌、拇长伸肌和腓肠肌两侧力量为5/5。 There was an intact sensation in the bilateral upper extremities, with diminished sensation on the medial aspect of her right leg. She reported pain at the level of the umbilicus. She also had markedly diminished rectal tone and hyperreflexia in the lower extremities.
第二节
双侧下肢反射亢进和无力、肠道和膀胱症状以及行走能力丧失的结合应被认为是脊髓压迫，这是一种神经系统急症。沿皮质脊髓束下行外侧病变后，可观察到双侧下肢无力。从大脑开始，蛛网膜下腔出血后的中线旁矢状动脉肿块或血管痉挛导致双侧大脑前动脉缺血，导致皮质脊髓束双侧上运动神经元(UMN)损伤。大多数双侧下肢无力的病例是脊髓损伤的结果，如脱髓鞘病或肿瘤压迫。这些病变可通过损伤腹侧角或根而影响脊髓中的umn或下运动神经元。颈椎病变常表现为上、下肢无力。我们的患者没有表现出任何皮质症状，也没有上肢缺损，这将她的症状局限于胸椎或腰骶椎。下肢反射亢进进一步提示UMN征象，提示脊髓圆锥上方有病变。UMN病变还与痉挛性节段性结肠收缩和推进性蠕动减少有关，这可能是便秘的原因。在神经功能缺损的情况下，腹痛可能是胸神经根刺激和脊髓丘脑束损伤所致。
脊髓受压需要紧急的神经成像，脊柱MRI是选择的方式。获得急诊成像，胸椎MRI显示T11处硬膜内髓外肿块增强1.2 × 1.3 × 1.5 cm (图1)．患者被转移到神经外科中心，在那里她接受了T10、T11和T12部分椎板切除术和一个色素块的全切除。
胸椎(A)矢状面和(B)轴向面MRI t1加权增强后图像显示T11水平有1.2 × 1.3 × 1.5 cm硬膜内髓外肿块(箭头)。(C) t2加权轴向成像显示不均匀高强度肿瘤(长箭头)引起严重脊髓压迫，完全取代通常环绕脊髓的脑脊液。T2高信号集中反映继发于压迫的脊髓软化(短箭头)。
第三节
脊髓肿瘤根据位置分为硬膜外、硬膜内髓外和硬膜内髓内。硬膜内髓外肿瘤占所有脊柱肿瘤的40%，位于蛛网膜下腔内。1神经鞘瘤，如神经纤维瘤和神经鞘瘤，是该区域最常见的原发病变，而脑膜瘤是第二常见的。较不常见的原发肿瘤包括副神经节瘤、脂肪瘤、脑膜黑素细胞瘤等。涉及轻脑膜的转移性疾病只占硬膜内髓外病变的一小部分。1要考虑的非肿瘤性病变包括结节病和蛛网膜炎。
患者病变大体病理表现为脊髓和蛛网膜表面播散的黑色病灶，为充满黑色素的巨噬细胞，包被棕黑色软组织肿块(图2)．在考虑中枢神经系统色素性肿瘤时，应区分4种主要肿瘤，即脑膜黑素细胞病、脑膜黑素细胞瘤、恶性黑素瘤和脑膜黑素瘤病。在黑素细胞瘤中，HMB-45、Melan A、vimentin和S-100染色通常为阳性，而GFAP、NSE、EMA和细胞角蛋白染色通常为阴性。2经过组织病理学和基因组分析，我们的病人的病理最符合黑素细胞瘤(图2 c)．
(A)术中肿瘤及蛛网膜表面覆盖黑色病灶。(B)病理大体检查，肿块为卵形，中心呈碎片状，包被软组织结节，大小2.0 × 1.2 × 0.8 cm。切片显示深棕色/黑色切口表面。(C)组织学检查显示，细胞胞浆内呈现大量黑色素，Ki67为5%-10%，有丝分裂图分散，诊断为黑色素细胞性肿瘤。蛛网膜表面的细胞为富含黑色素的巨噬细胞。S100免疫组化染色阳性。
第四节
原发性中枢神经系统黑素细胞瘤的主要治疗方法是完全的手术切除。完全切除脊髓黑素细胞瘤的预后明显优于不完全切除，尽管术后放疗可提高不完全切除后的总生存期。3.因此，我们的患者接受了胸索肿块切除术。随后的分期，包括大脑、颈椎、胸椎和腰椎的MRI，以及胸部、腹部、骨盆和脑脊液细胞学的CT，均未显示转移性疾病的证据。切除后，患者接受28次5040 cGy辐射至T10-T12。
脊髓脑膜黑素细胞瘤包括一系列疾病，其中一些肿瘤具有良性病程和良好的预后，中间肿瘤有很高的复发风险，以及有可能转化为恶性黑色素瘤的肿瘤。在良性变异中，局部病变和完全切除的患者可能被治愈，具有良好的无病生存。4下一代测序可以识别基因突变GNAQ而且GNA11，这是更具有侵袭性的肿瘤的标志。5
对患者肿瘤组织的新一代测序显示GNA11突变。由于复发风险高，患者同意继续进行放射治疗。放射治疗6个月后，患者几乎恢复了所有运动功能，只剩下足部神经性疼痛和便秘。不幸的是，在稳定了3年后，患者于2021年春天出现了新的右腿感觉障碍和足下垂。MRI显示疾病复发，L4有滴状转移，T10-T12切除部位有进展。在L4转移的次全切除时，疾病被确定为轻脑膜扩散，覆盖神经根。
讨论
黑素细胞是产生于神经嵴的细胞，在极少数情况下，在轻脑膜中发现的黑素细胞可引起原发性黑素细胞肿瘤。6其中一种肿瘤是脑膜黑素细胞瘤，首次在文献中描述为原发性黑素肿瘤的轻脑膜良性组织学和良好的临床病程。7诊断年龄为9岁至73岁，发病高峰在第5个十年，多见于女性。6脊髓黑素细胞瘤常见于颈椎区，最常见于硬膜内髓外腔室。8在MRI上，黑色素细胞瘤的信号强度与黑色素的数量相关。临床医生应寻找t1加权成像高、t2加权成像低、对比度增强明显且均匀的均匀肿块。4，9发病机制尚不清楚，但可能涉及基因突变GNA11在外显子4GNAQ．10
世卫组织修订的中枢神经系统肿瘤分类(2016)将原发性黑素细胞病变分为脑膜黑素细胞病、脑膜黑素细胞瘤、恶性黑素瘤和脑膜黑素瘤病(表1，可在补充中获得)。links.lww.com/WNL/C18)．11在不完全切除脊髓脑膜黑素细胞瘤后，对49例存活患者进行了中位45个月的随访，如果使用≥5000 cGy(即1.8-2 Gy)的标准剂量(即1.8-2 Gy)，未接受放疗的患者中78%发生局部复发，而接受放疗的患者中0%发生局部复发。3.在这个剂量下，辐射脊髓病的风险极低。虽然完全切除可以改善预后，仅手术后5年局部复发率为22%，但作者鼓励所有患者使用术后放疗。有时脑膜黑素细胞瘤可复发并转化为恶性黑素瘤。12即使在没有恶性转化的情况下，临床医生在决定治疗时也应意识到脑膜黑素细胞瘤可能与轻脑膜扩散和侵袭性特征有关。13
我们的病例强调了一种罕见疾病的罕见表现，其中硬膜内髓外脊髓肿瘤首先表现为便秘，然后发展为脊髓压迫，并被发现是一种黑素细胞瘤。这说明了一个不幸的情况，脊髓肿瘤的诊断最初被突出的腹部症状所掩盖，包括肚脐以下严重的灼痛和随后的便秘。从这个病例中得到的一个关键结论是，当有腹痛时，临床医生应该始终考虑脊髓压迫，特别是当它随后出现下肢无力和膀胱和肠道功能障碍时。脊髓硬膜内髓外肿瘤有广泛的鉴别，需要组织病理学诊断肿瘤罕见的黑素细胞瘤。
研究资金
作者报告说没有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有披露与手稿相关的信息。去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。
附录的作者
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Whitley Aamodt，医学博士，公共卫生硕士。
- 收到了2021年11月1日。
- 最终接受2022年4月4日。
- ©2022美国神经病学学会半岛投注体育官网
参考文献
信件:快速在线通信
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