两个中国澳大利亚的兄弟姐妹从治疗青少年dystonia-parkinsonism nonconsanguineous父母面对突出的焦虑。检查发现眼睑、较低的面部和上肢远端肌阵挛(视频1),这是使用表面EMG记录(图1)。复合杂合的致病性变异ATP13A2,c。3176 t > G (p.L1059R)和c。3253delC (p.L1088WfsX4), confirming the diagnosis of Kufor-Rakeb syndrome (KRS).1kr典型表现为幼年发病,levodopa-responsive帕金森症加上锥体迹象,upgaze麻痹,认知能力下降,,独特,facial-faucial-finger minimyoclonus。2肌阵挛的这种独特的模式是一个有用的线索诊断在受影响的个人和区分它与其他形式的幼年发病震颤麻痹。
视频1
患者1演示了action-induced眼睑、面部、舌,和远端上肢肌阵挛垂直核上的凝视麻痹症和帕金森症。腭肌阵挛影响舌头和上颚的基地也出席,但不是在这个视频中演示的那样。帕金森症的病人2也有类似的发现,著名面部、舌肌阵挛和肌阵挛影响手指,特别是行动,与表面EMG记录确认。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/200751_Video_1
表面肌电图显示两个简短,同步< 50毫秒EMG破裂在面部肌肉肌阵挛一致(面板,宽箭头)和更持续的破裂颤抖的典型活动(面板B,薄的箭头)。表面上肢肌电图显示结果更符合矛盾的震颤,连续肌肉活动之间存在离散,颤抖EMG破裂(面板C,手臂扩展)。这些神经生理特点,据我们所知不是先前报道,证明所形容进而facial-faucial-finger肌阵挛的特性可能肌阵挛和颤抖。ECR =伸腕桡侧的;货代=屈腕桡侧的;orbi =轮匝肌;R =。
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者感谢教授约翰·莫里斯协助进行录像。
附录的作者
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是惠特利Aamodt博士英里。
- 收到了2021年10月24日。
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