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文摘
帕金森病(PD)是第二个最常见的神经退行性疾病,最常见的synucleinopathy,α-突触核蛋白(α-syn),一个prion-like蛋白质,扮演着一个重要的病理生理的作用,其发病和进展。尽管neuropathologic改变多年前开始的运动表现,诊断仍然依赖于电动机的识别症状,这阻碍了制定一个早期诊断。因为α-syn错误折叠和聚集先于临床表现,PD患者的可能性来识别这些现象会让我们认识到疾病最早、运动阶段,由于过渡从临床分子诊断。种子放大化验(SAAs)是一组技术,目前支持朊病毒的诊断亚急性脑病,即克雅二氏症。这些技术使少量的朊病毒的检测病人CSF和其他矩阵的影响。最近,SAAs已经成功地应用于检测错误折叠α-突触核蛋白(α-syn) CSF,嗅觉粘膜,颌下腺活检,皮肤,和唾液的帕金森病(PD)患者和其他synucleinopathies。在这些类别中,他们可以区分PD和路易体痴呆(下文)对照组,甚至在疾病的前驱的阶段。在鉴别诊断中,SAAs满意地分化PD,下文,和多系统萎缩(MSA) nonsynucleinopathy震颤麻痹。SAA荧光动力学分析的概要文件允许识别synucleinopathy-dependentα-syn纤维构象,通常被称为菌株,这已经证明诊断潜在synucleinopathies之间的区分,尤其是路易身体疾病(精神的小黑裙)之间(PD和下文)和MSA。在这些高度承诺的数据面前,使α-syn播种活动检测到SAAs作为synucleinopathies最有前途的诊断生物标记,还有preanalytical和分析问题,主要分析相关标准化,需要解决。 In this review, we discuss the key findings supporting the clinical application of α-syn SAAs to identify PD and other synucleinopathies, the unmet needs, and future perspectives.
术语表
- 广告=
- 阿尔茨海默病;
- Aβ=
- amyloid-β;
- 库贾氏症=
- 克雅二氏症;
- 下文=
- 路易体痴呆与;
- 快=
- 神经胶质细胞质内含物;
- 的小黑裙=
- 路易的身体疾病;
- MSA=
- 多系统萎缩;
- MSA-C=
- MSA可以与主要出现小脑性共济失调;
- MSA-P=
- 主要震颤麻痹;
- 国家橄榄球联盟=
- 神经丝轻链;
- PD=
- 帕金森病;
- PDD=
- 帕金森病痴呆;
- PMCA=
- 蛋白质错误折叠循环放大;
- RT-QuIC=
- 实时quaking-induced转换;
- SAAs=
- 种子放大化验;
- sCJD=
- 零星的库贾氏症;
- TDP-43=
- TARDNA-binding蛋白43;
- ThT基金会=
- thioflavin-T;
- α-syn=
- α-突触核蛋白
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑彼得常春藤,医学博士。
- 收到了2022年1月13日。
- 接受的最终形式2022年5月10日。
- ©2022美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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