摘要
背景与目的:在脊髓小脑性共济失调中，共济失调发病前可伴有轻度临床表现、小脑和/或脑干改变或生物标志物改变。READISCA是一项针对1型和3型脊髓小脑性共济失调患者的前瞻性、纵向观察性研究，旨在为治疗干预提供必要的标志物。我们寻找出现在疾病早期阶段的临床、影像学或生物学标记。
方法:我们招募了病态携带者ATXN1或ATXN3扩展和控制来自18个美国和2个欧洲的共济失调转诊中心。比较了突变携带者有共济失调和对照组之间的临床、认知、定量运动、神经心理学测量和血浆神经丝轻链(NfL)测量。
结果:我们招募了200名参与者:45名病理携带者ATXN1扩张(31例共济失调(SARA中位数:9[7;10])，14例突变携带者无共济失调(1例[0;2]))，116例病理携带者ATXN3扩张(80例共济失调患者(7例[6;9])，36例突变携带者无共济失调(1例[0;2]))。此外，我们还纳入了39例无病理扩张的对照组ATXN1或ATXN3．没有共济失调的突变携带者血浆NfL水平明显高于对照组，尽管平均年龄相似(对照组:5.7 pg/mL, SCA1: 18.0 pg/mL (P<0.0001)， SCA3: 19.8 pg/mL (P<0.0001)。与对照组相比，无共济失调的突变携带者的上运动体征显著增加(SCA1 P=0.0003, SCA3 P=0.003)， SCA3存在传感器损伤和复视(P=0.0448，和0.0445)。功能量表、疲劳和抑郁评分、吞咽困难和认知障碍在患有共济失调的突变携带者中比没有共济失调的患者更严重。与无共济失调的突变携带者相比，共济失调的SCA3受试者锥体外系体征、尿功能障碍和低运动神经元体征明显增多。
讨论:READISCA显示了在多国网络中协调数据采集的可行性。NfL改变、早期感觉共济失调和皮质脊髓体征在共济失调前参与者和对照组之间是可量化的。患有共济失调的患者在许多参数上与对照组和无共济失调的突变携带者不同，从对照组到共济失调前再到共济失调队列，异常指标呈分级增加。
- 收到了2022年7月18日。
- 最终接受2023年1月6日。
- 半岛综合体育官方app下载ios
信件:快速在线通信
需求
如果你要上传关于文章的信件:
您必须在六个月内更新您的披露:http://submit.半岛投注体育官网neurology.org
您的合著者必须发送一份完整的出版协议表格来半岛投注体育官网(对于主要/通讯作者不需要填写以下表格即可)，然后再上传您的评论。
如果你在回复一篇关于你最初撰写的文章的评论:
您(和共同作者)不需要填写表格或检查披露，因为作者表格仍然有效
并适用于信件。
提交规格:
- 文章必须少于200字，参考文献少于5篇。参考文献1必须是你所评论的文章。
- 投稿者不得超过5人。(例外:原作者回复可以包括文章的所有原作者)
- 只可提交发稿日起6个月内发表的文章。
- 不要冗余。在提交之前阅读文章上已经发布的任何评论。
- 提交的意见在发表前须经过编辑和编辑审查。
