神经丝光及其与患者中枢神经系统参与协会经典小儿疾病筛

背景和目的:酶替代疗法(ERT)已经大大改进了经典的小儿疾病筛的结果,一个可继承的肌肉疾病之前致命的初级阶段。然而,在治疗,患者出现脑白质异常(WMA)和神经认知问题。因此,大脑也即将到来的治疗目标。目前生物标志物反映中枢神经系统的参与缺乏。我们旨在研究协会神经丝光和中枢神经系统的参与。

方法:调查潜在的橄榄球,我们分析了经典的小儿患者的血清样本筛与ERT疾病治疗。收集到的样本的年龄< 1、5和10年,以及在核磁共振扫描。我们比较结果在年龄和性别匹配的同行水平。控制样品最初收集儿童血常规工作的一部分,接受小手术并存储在伊拉斯谟的生物MC /索菲娅儿童医院。

结果:我们分析了74年收集的17个病人血清样本的年龄从22天到21.2年(1 - 8每病人样本)和比较这些结果71的同辈。

第一年的橄榄球水平患者和对照组(10.3 vs 11.0 pg / ml)相似,但混合线性模型分析显示,每年增加的NfL在患者的6.0%,相比减少8.8%的控制(p < 0.001)。更高的NfL是智商较低有关p = 0.009)和处理速度的得分越低(p = 0.001)。

讨论:我们发现显著差异在NfL水平之间的病人和控制,和良好的NfL和认知之间的联系。NfL值得进一步探索作为中枢神经系统的生物标志物参与经典的小儿患者疾病筛。