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n -乙酰-的有效性和安全性l-亮氨酸在儿童和成人GM2神经节糖苷剂量

Kyriakos Martakis，Jens Claassen，乔迪Gascon-Bayari，Nicolina Goldschagg，安德烈亚斯•哈恩，安哈哈桑，安妮塔·亨尼希，西蒙•琼斯，理查德·凯，希瑟·刘，苏珊·帕尔曼，丽娜沙玛，Susanne施耐德，塔蒂阿娜Bremova-Ertl
第一次出版2022年12月1日， DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201660
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100卷。 不。10 e1072-e1083
DOI:
https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201660
PubMed:
36456200
发表的:
威科健康公司代表美国神经病学学会半岛投注体育官网
打印ISSN:
0028 - 3878
在线ISSN:
1526 - 632 x
历史:
  • 2022年5月26日收到
  • 最终稿于2022年10月21日接受
  • 第一次出版2022年12月1日。

文章版本

版权及使用:
©2022美国神经病学学会半岛投注体育官网

作者披露

    1. Kyriakos Martakis医学博士，
    2. Jens Claassen医学博士，
    3. 乔迪Gascon-Bayari医学博士，
    4. Nicolina Goldschagg医学博士，
    5. 安德烈亚斯•哈恩医学博士，
    6. 安哈哈桑, MBBCh，
    7. 安妮塔·亨尼希医学博士，
    8. 西蒙•琼斯医学博士，
    9. 理查德·凯博士，
    10. 希瑟·刘医学博士，
    11. 苏珊·帕尔曼医学博士，
    12. 丽娜沙玛医学博士，
    13. Susanne施耐德医学博士而且
    14. 塔蒂阿娜Bremova-Ertl医学博士
  1. Kyriakos Martakis医学博士，
    2. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 没有一个

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 没有一个

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  2. Jens Claassen医学博士，
    3. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 作者从IntraBio获得盲人评级服务的咨询费

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 没有一个

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 没有一个

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  3. 乔迪Gascon-Bayari医学博士，
    4. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 没有一个

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 没有一个

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  4. Nicolina Goldschagg医学博士，
    5. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. (1) IntraBio Inc.，主要营业地点在University
      of Oxford Begbroke Science Park, Begbroke Hill, Woodstock
      Road, Begbroke OX5 1PF:中央评审团队

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 没有一个

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 没有一个

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  5. 安德烈亚斯•哈恩医学博士，
    6. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 没有一个

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 没有一个

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  6. 安哈哈桑, MBBCh，
    7. 科学顾问委员会:

    1. 1)用于SCA1和SCA3

      (U01)临床试验准备的DSMB(无补偿)

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. (1)帕金森病及相关疾病，编委会

      成员，2016-2021。没有个人补偿。

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. (1)为研究期间的患者评估提供体内研究支持

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 没有一个

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  7. 安妮塔·亨尼希医学博士，
    8. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 没有一个

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 没有一个

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  8. 西蒙•琼斯医学博士，
    9. 科学顾问委员会:

    1. 1) < br >赛诺菲武田< br > < br > Biomarin < br > Alexion果园Mina < br > < br > < br > Avrobio < br > Orphazyme

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 旅游/说< br >赛诺菲武田< br > < br > Biomarin < br > Alexion Mina < br > < br > < br >果园Avrobio < br > Orphazyme

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 赛诺菲安万特武田< br > < br > Biomarin < br > Alexion Mina < br > < br > < br >果园Avrobio < br > Orphazyme

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 赛诺菲安万特< br > Biomarin < br > < br >果园Avrobio

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 没有一个

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  9. 理查德·凯博士，
    10. 科学顾问委员会:

    1. Minoryx (DSMB)

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. Minoryx

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 没有一个

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 没有一个

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  10. 希瑟·刘医学博士，
    11. 科学顾问委员会:

    1. 1.国家Tay Sachs和联合疾病科学咨询委员会成人葡聚糖体
      紊乱基础
      科学
      顾问委员会
      3。4. Takeda顾问委员会
      赛诺菲健赞咨询董事会

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 国家Tay Sachs和
      联合疾病基金会
      旅行
      MPS协会
      Fabry信息和
      支持小组
      肌肉营养不良协会
      赛诺菲健酶
      honoraria
      Ultragenyx旅行

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. Ultragenyx执行
      总监，全球临床
      开发，1.5年

    咨询公司:

    1. 1.赛诺菲安万特Genzyme < br > 2。Pfize < br > 4。Ultragenyx < br > 5。武田< br > 6。法庭之友< br > 8。Biomarin < br > 9。Taysha

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 1.赛诺菲安万特Genzyme < br > 2。武田< br > 3。法庭之友< br > 4。Mallinckrodt < br > 5。Biomarin < br > 6。Ultragenyx < br > 7。辉瑞< br > 8。Protalix < br > 9。Sangamo < br > 10。 Prevail
      11. ASPA therapeutics

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 国家Tay Sachs和联合疾病基金会拨款

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. Ultragenyx

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  11. 苏珊·帕尔曼医学博士，
    12. 科学顾问委员会:

    1. (1)国家共济失调基金会医学研究咨询委员会。
      就业，商业实体:
      (1)加州大学洛杉矶分校医疗中心，全职医生，40年

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. (1) Santhera制药
      (2) Edison制药
      (3) Viropharma制药
      (4) Horizon制药
      (5) Reata制药
      (6) Biohaven制药
      (7) Teva制药
      (8)武田制药
      (9) Cadent制药

    研究支援、政府机构:

    1. (1) ARRAS通过RDN-CRC提供资金，由佛罗里达大学、加州大学洛杉矶分校的PI分包用于2009-2011年的研究

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. (1)弗里德赖希共济失调研究联盟(2)国家共济失调基金会

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  12. 丽娜沙玛医学博士，
    13. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 没有一个

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 没有一个

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  13. Susanne施耐德医学博士而且
    14. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 《神经病学杂志》和《帕金森病相关疾病》和《临床帕金森病相关疾病》编委会成员半岛投注体育官网(均无经济补偿)

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 没有一个

    研究支援、政府机构:

    1. 没有一个

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. 没有一个

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  14. 塔蒂阿娜Bremova-Ertl医学博士
    15. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    旅费或演讲奖励金:

    1. (2)赛诺菲-健赞(Sanofi-Genzyme)，资助在
      会议上演讲的旅费。

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. (1)大学医院Inselspital, Inselgruppe医院

    咨询公司:

    1. (1) Actelion，咨询公司
      (2)赛诺菲健赞，咨询公司
      (3) Intrabio，付费服务作为盲审员

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床程序或影像学研究:

    1. 没有一个

    研究支持，商业实体:

    1. 没有一个

    研究支援、政府机构:

    1. (1)德国联邦教育与研究部，
      授权代码01 EO 0901，场地调查员，2011-2014

    研究支持，学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社团:

    1. (1) Baasch-Medicus基金，批准号baas31, 07/2022-06/2024
      (2) InnoSuisse，授权号55424.1 IP-LS, 10/22-04/23
      (3)伯尔尼大学，UniBE启动者资助2020

    股票/股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    授权费用支付、技术或发明:

    1. 没有一个

    专利使用费、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，研究发起人:

    1. 没有一个

    股票/股票期权，医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  1. 来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.)，科隆，德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b)， D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge，西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g.， Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL，英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital), Switzerland.
  1. 对应
    Martakis博士kyriakos.martakis在{}paediat.med.uni-giessen.de
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2022年12月 640 0 35 钢丝
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2023年2月 185 0 10 钢丝

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