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肢带型肌肉营养不良症2A型(LGMD2A)是一种常染色体隐性遗传疾病CAPN3calpain-3基因编码，这是一种肌肉特异性钙激活中性蛋白酶。1其特征是近端肢体肌肉对称选择性萎缩和无力，血清肌酸激酶(CK)水平升高，肌肉活检呈营养不良模式。2、3⇓临床与其他LGMD的鉴别可能比较困难，诊断主要基于突变分析CAPN3．针对印迹的单克隆抗体已经开发出来，但关于蛋白质研究在诊断中的作用以及蛋白质研究结果与遗传研究之间的相关性的数据并不多。4我们报告一例LGMD2A基因突变CAPN3在Western blots中，calpain-3蛋白的表达未见异常。
病例报告。
一名43岁的男性，近端手臂肌肉无力10年，最近又出现髋关节无力。体格检查发现肩胛骨翼，前锯肌和斜方肌消瘦，肱二头肌和肱桡肌严重消瘦，肱三头肌和前臂肌肉相对肥大。腿筋和臀肌也受到严重影响。
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