散发性转甲状腺素家族性淀粉样蛋白多发性神经病的诊断缺陷

摘要

转甲状腺素家族性淀粉样蛋白多神经病(trr - faps)是一种常染色体显性神经病，发病后10年内可致人死亡。表现为非家族性病例的患者的晚期诊断延误了适当的管理和遗传咨询。我们回顾了300例TTR-FAP患者中90例表现为非家族性病例的临床资料。他们中有21名女性和69名男性，平均发病年龄为61岁(极端年龄:38岁至78岁)，有17种不同的基因突变竞技场队伍基因包括Val30Met(38例)、Ser77Tyr(16例)、Ile107Val(15例)、Ser77Phe(5例)。首发表现主要为肢体感觉异常(49例)或疼痛(17例)。行走困难和无力(5例)以及心脏或胃肠道表现(5例)在发病时不太常见。平均诊断间隔为4年(范围1至10年);误诊为慢性炎症性脱髓鞘多发性神经病18例，为最常见误诊。在转诊时，2例患者的下肢出现长度依赖的感觉丧失，20例患者的四肢全部受到影响，77例患者的四肢和前干受到影响。60例患者(67%)所有感觉都受到影响，而其他患者主要是小纤维功能障碍。80例患者(90%)重度自主神经功能障碍，52例为体位性低血压，50例为胃肠功能障碍，69例男性中58例为阳痿，31例为括约肌障碍。12名患者需要心脏起搏器。65例患者中有54例诊断为神经活检，30例患者中有20例诊断为唾液腺活检。 Decreased nerve conduction velocity, increased CSF protein, negative biopsy findings, and false immunolabeling of amyloid deposits were the main causes of diagnostic errors. We conclude that DNA testing, which is the most reliable test for TTR-FAP, should be performed in patients with a progressive length-dependent small fiber polyneuropathy of unknown origin, especially when associated with autonomic dysfunction.